Gen
HR
HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
- HGNC 5172(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000168453(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55806(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8p21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 22.114.419–22.131.010 (GRCh38)
- Eksonlar
- 16,6 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 1.189 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- KDM3D, AU
- Önceki semboller
- ALUNC
- MANE Select transkripti
- ENST00000381418.9NM_005144.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Hipotrikoz, Yünümsü Saç ve Monilethrix
- Papüler lezyonlarla birlikte atrikyaOtozomal resesif
Erken çocukluk döneminde başlayan, yeniden çıkmayan saç dökülmesi ve cilt üzerinde küçük kistler.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Alopecia universalis congenitaOtozomal resesif
Doğumdan ya da erken çocukluktan itibaren kafa derisi ve vücut kıllarının olmaması.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Kalıtsal hipotrikoz
Çocukluktan itibaren seyrek ya da hiç olmayan kafa derisi ve vücut kılları; LIPH ve LPAR6 ile ilişkili formları da içerir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
HR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 16,6 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.570 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HR genini nasıl okur
10
HR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HR genindeki 16,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HR geni: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hr
Dante Labs. HR geni: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hr
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde