İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Beslenme

Manganez Taşıyıcı Bozuklukları

Mangan taşıyıcılarındaki kusurlar nedeniyle vücutta mangan birikmesiyle seyreden nadir kalıtsal bozukluklar; distoniyi ve bazı türlerde karaciğer hastalığını ve yüksek kırmızı kan hücresi sayısını içeren hareket sorunlarına yol açar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Distoni ile Birlikte Hipermanganezemi

Otozomal resesif

SLC30A10 veya SLC39A14 varyantlarının neden olduğu, beyin ve diğer organlarda mangan birikimi; ilerleyici distoni ve parkinsonizme, SLC30A10 ile birlikte ise karaciğer hastalığı ve polisitemiye yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erken tanı, kelasyon tedavisi ve demir takviyesiyle erken tedaviye olanak tanır; bu tedaviler mangan düzeylerini düşürebilir ve semptomları iyileştirebilir veya stabilize edebilir.

Analiz edilen genler

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
  • hypermanganesemia with dystonia 2
MONDO:0000214MedGen 1632594

Diğer beslenme conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin