İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Endokrin

Pendred Sendromu

Tüm genom dizilemesi, SLC26A4 geninin tamamını (yakın zamanda patojenik olduğu gösterilen derin intronik varyantlar dahil) okur; Pendred sendromunu sendromik olmayan DFNB4'ten ayırt eden ve koklear implant uygunluğuna yön veren moleküler tanıyı sağlar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Pendred sendromu (PDS), klinik bulguları değişkenlik gösteren, iki taraflı sensörinöral işitme kaybı ve ötiroid guatr ile karakterize bir genetik hastalıktır.

Pendred sendromu, iç kulakta, tiroidde ve böbrekte eksprese olan bir anyon taşıyıcısı olan pendrin'i kodlayan SLC26A4 (kromozom 7q22.3) genindeki bialelik patojenik varyantlardan kaynaklanan, otozomal resesif bir bozukluktur. İç kulakta pendrin, endolenfatik sıvı homeostazisi için kritiktir; eksikliği vestibüler akuaduktun genişlemesine (EVA) ve koklear anomalilere (inkomplet partisyon tip II/Mondini malformasyonu) yol açar. SLC26A4 patojenik varyantları, dünya genelinde sendromik kalıtsal işitme kaybının en yaygın nedenidir ve tüm kalıtsal sensörinöral işitme kayıplarının yaklaşık %5-10'unu oluşturur.

Pendred sendromundaki işitme kaybı tipik olarak doğuştan veya erken başlangıçlıdır, bilateraldir, sensörinöraldir ve sıklıkla ilerleyicidir; genişlemiş vestibüler akuaduktun neden olduğu, hafif kafa travması veya barotravma ile tetiklenen dalgalanan kayıplar karakteristiktir. Tiroid bileşeni, tipik olarak geç çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkan ötiroid veya subklinik hipotiroid guatrdır. Birçok hasta hiç klinik olarak belirgin guatr geliştirmez, bu da eksik tanıya yol açar: bunlar Pendred sendromu yerine 'EVA ile sendromik olmayan işitme kaybı' (DFNB4) olarak sınıflandırılır. Ayrım moleküldür: her iki durum da SLC26A4 varyantlarından kaynaklanır.

Koklear implantasyon, Pendred sendromu/DFNB4 işitme kaybında son derece etkilidir; hastaların çoğunda mükemmel konuşma algılama sonuçları elde edilir ve bu sonuçlar sıklıkla diğer sağırlık nedenlerindeki koklear implant sonuçlarından daha iyidir. Ancak genişlemiş vestibüler akuadukt anatomisi cerrahi açıdan dikkat gerektirir (kokleostomi sırasında perilenfatik fışkırma riski) ve deneyimli koklear implant cerrahları gerektirir. SLC26A4 varyantlarının moleküler olarak doğrulanması, proaktif tiroid takibini (yıllık TSH, tiroid ultrasonografisi), uygun koklear implant cerrahi planlamasını ve işitme kaybının ilerleyici doğası ile kafa travmasından kaçınma konusunda danışmanlığı mümkün kılar.

Temporal kemik BT'sinde veya MRG'de genişlemiş vestibüler akuadukt (EVA) saptanan her çocuğa SLC26A4 moleküler testi yapılmalıdır: EVA, bialelik SLC26A4 hastalarının neredeyse %100'ünde bulunur ve en tutarlı radyolojik bulgudur.

Analiz ettiğimiz 2 durum

Pendred Sendromu

Otozomal resesif

Pendred sendromu (PDS), klinik bulguları değişkenlik gösteren, iki taraflı sensörinöral işitme kaybı ve ötiroid guatr ile karakterize bir genetik hastalıktır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

İşitme cihazları ile başlayıp koklear implantasyona ilerleyen tedavi; tiroid takibi (yıllık TSH, tiroid ultrasonografisi); kafa travmalarından kaçınma; EVA'ya özgü tekniklerle cerrahi koklear implantasyon; hipotiroidi varlığında levotiroksin

Analiz edilen genler

Diğer adları

autosomal recessive sensorineural hearing impairment and goiter; autosomal recessive sensorineural hearing impairment and goitre; deafness with goiter; deafness with goitre; goiter-deafness syndrome; hypothyroidism, congenital, due to dyshormonogenesis, 2B; PDS; TDH2B; thyroid dyshormonogenesis 2B; thyroid hormonogenesis, genetic defect in, 2B

MONDO:0010134OMIM 274600Orphanet 705MedGen 82890

Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı 4 (genişlemiş vestibüler akuaduktus)

Otozomal resesif

Vestibüler akuaduktusun genişlemesiyle birlikte ancak guatr olmadan görülen SLC26A4 ile ilişkili işitme kaybı; Pendred sendromuyla aynı spektrumda yer alır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

autosomal recessive deafness 4 with enlarged vestibular aqueduct; autosomal recessive nonsyndromic deafness 4; autosomal recessive nonsyndromic deafness type 4; DFNB4; enlarged vestibular aqueduct; enlarged vestibular aqueduct, digenic; neurosensory nonsyndromic recessive deafness 4

MONDO:0010933OMIM 600791MedGen 761234

Neden tüm genom dizilemesi

SLC26A4, genişlemiş vestibüler akuadukt ile birlikte görülen sensörinöral işitme kaybının en yaygın nedenidir. Derin intronik SLC26A4 varyantlarının artık patojenik olduğu kabul edilmektedir ve yalnızca ekzon dizileme panellerinde görünmezler.

SLC26A4 derin intronik varyantları, EVA hastalarındaki 'eksik ikinci allel' sorununu çözer

Genişlemiş vestibüler akuadukt ve işitme kaybı olan birçok hastada, standart ekzon dizilemesinde yalnızca bir tanımlanabilir SLC26A4 kodlayıcı varyant bulunur: 'eksik ikinci allel' sorunu. Yeni araştırmalar, anormal ek bölge oluşturan derin intronik SLC26A4 varyantlarını tanımlamıştır; bunlar, daha önce çözülemeyen bu vakaların önemli bir bölümünden sorumludur. Bu intronik varyantlar ekzon dizileme panellerinde görünmezken, tüm intronları da içeren tam SLC26A4 lokusunu değerlendiren tüm genom dizilemesi tarafından doğrudan okunur.

Pendred sendromunda ilerleyici işitme kaybı, stabil doğuştan sağırlıktan farklı bir yönetim gerektirir

SLC26A4 hastalarında işitme kaybı karakteristik olarak dalgalanır ve ilerler: ani işitme kaybı atakları kafa travması, irtifa değişiklikleri ve hatta hafif fiziksel efor ile tetiklenebilir. SLC26A4 ile doğrulanmış işitme kaybı olan bir çocuğun ebeveynlerinin özel danışmanlığa ihtiyacı vardır: temas sporlarından ve kafa travması riski taşıyan etkinliklerden kaçınmak, herhangi bir kafa yaralanmasından sonra hemen odyolojik değerlendirme almak ve zamanla işitme cihazlarının yetersiz kalabileceğini ve sonunda koklear implantasyon ihtiyacının doğabileceğini öngörmek. Bu ilerleyici seyir, GJB2 varyantlarının neden olduğu sabit konjenital sağırlıktan farklıdır ve farklı uzun dönemli yönetim planlaması gerektirir.

Diğer endokrin conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al