İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Endokrin

Tiroid Hormonu Direnci

Tiroid hormonunun etki gösteremediği, hücrelere giremediği veya normal şekilde işlenemediği kalıtsal durumlar; THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) veya SECISBP2 varyantlarından kaynaklanır. Kan tiroid testleri alışılmadık şekillerde anormal görünebilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

Tiroid hormonu beta direnci (THRB)

Tiroid hormonuna azalmış yanıt; tiroid hormonu düzeyleri yükselmiş, TSH normal veya yüksektir. Çoğu zaman hipertiroidi ile karıştırılır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun tanınması, gereksiz antitiroid ilaçlardan, radyoiyodin tedavisinden veya tiroid ameliyatından kaçınmayı sağlar.

Analiz edilen genler

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Tiroid hormonu alfa direnci (THRA)

Otozomal dominant

Tiroid testleri normale yakınken dokularda tiroid hormonu etkisinin azalmasıyla; büyüme gecikmesi, kabızlık ve gelişimsel özelliklere yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Levotiroksin bazı özellikleri iyileştirebilir.

Diğer adları

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Allan-Herndon-Dudley sendromu (MCT8 eksikliği)

X'e bağlı resesif

Tiroid hormonunun beyne taşınmasındaki bir bozukluktur; yüksek T3 düzeyine sahip erkek çocuklarda ciddi gelişimsel yetersizliğe neden olur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tiratrikol, bazı bölgelerde vücutta yüksek tiroid hormonunun etkilerini tedavi etmek için onaylanmıştır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

SECISBP2 ile ilişkili anormal tiroid hormonu metabolizması

Otozomal resesif

Tiroid hormonunun işlenmesini bozan, selenoprotein üretimindeki bir kusurdur; yüksek T4, düşük T3 ve diğer özelliklere yol açar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

Diğer endokrin conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin