İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MYO1A

myosin IA

Özet

Sitogenetik konum
12q13.3
Koordinatlar
Kromozom 12: 57.028.517–57.050.129 (GRCh38)
Eksonlar
21,6 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.043 amino asit
Önceki semboller
MYHL, DFNA48, BBMI
MANE Select transkripti
ENST00000300119.8NM_005379.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu MYO1A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

MYO1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 12, MYO1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYO1A ve yakınındaki 32 gen, kromozom 12 üzerinde, 56.539.323 ile 57.539.322 arasında.Kromozom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbRBMS2: 56.521.807–56.617.037, ileri iplikRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, geri iplikBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, geri iplikATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, geri iplikPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, geri iplikNACA: 56.714.612–56.741.535, geri iplikPRIM1: 56.730.438–56.752.384, geri iplikPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, ileri iplikHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, geri iplikSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, geri iplikRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, ileri iplikACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, geri iplikZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, geri iplikTAC3MYO1A: 57.028.517–57.050.129, geri iplikMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, geri iplikNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, ileri iplikNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, geri iplikSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, ileri iplikLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, ileri iplikNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, ileri iplikSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, geri iplikCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, geri iplikSTAC3: 57.249.609–57.296.484, geri iplikR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, geri iplikINHBC: 57.434.700–57.452.067, ileri iplikINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, ileri iplikINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, ileri iplikGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, geri iplikARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, ileri iplikMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, geri iplikDDIT3: 57.517.712–57.520.480, geri iplikMBD6: 57.520.710–57.530.614, ileri iplikDCTN2: 57.529.567–57.547.256, geri iplikMYO1A şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 28 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 28: 57.028.517–57.028.881, 365 bazEkson 27: 57.029.132–57.029.259, 128 bazEkson 26: 57.029.435–57.029.587, 153 bazEkson 25: 57.029.740–57.029.872, 133 bazEkson 24: 57.030.210–57.030.316, 107 bazEkson 23: 57.031.040–57.031.174, 135 bazEkson 22: 57.036.307–57.036.381, 75 bazEkson 21: 57.036.772–57.036.840, 69 bazEkson 20: 57.036.942–57.037.091, 150 bazEkson 19: 57.037.548–57.037.641, 94 bazEkson 18: 57.037.869–57.038.069, 201 bazEkson 17: 57.038.412–57.038.638, 227 bazEkson 16: 57.038.809–57.039.009, 201 bazEkson 15: 57.039.212–57.039.274, 63 bazEkson 14: 57.041.184–57.041.288, 105 bazEkson 13: 57.041.432–57.041.497, 66 bazEkson 12: 57.043.072–57.043.158, 87 bazEkson 11: 57.043.240–57.043.358, 119 bazEkson 10: 57.043.856–57.044.003, 148 bazEkson 9: 57.044.106–57.044.209, 104 bazEkson 8: 57.046.552–57.046.650, 99 bazEkson 7: 57.046.863–57.046.926, 64 bazEkson 6: 57.047.061–57.047.107, 47 bazEkson 5: 57.047.303–57.047.407, 105 bazEkson 4: 57.047.627–57.047.721, 95 bazEkson 3: 57.047.989–57.048.104, 116 bazEkson 2: 57.048.210–57.048.343, 134 bazEkson 1: 57.049.887–57.050.129, 243 baz28262422201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21,6 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.132 tanesi proteini kodlar.

MYO1A dizilemesi

0Düşük

100 üzerinden, MYO1A genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%0,5
  • GC içeriği%0
  • Referans kapsamı%0

1

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin MYO1A içindeki konumu

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, MYO1A genin tamamı olan 21,6 kb'yi kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil.

MYO1A ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MYO1A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MYO1A geni: myosin IA. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo1a

Vancouver

Dante Labs. MYO1A geni: myosin IA [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al