İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PAX9

paired box 9

Özet

Sitogenetik konum
14q13.3
Koordinatlar
Kromozom 14: 36.661.860–36.679.362 (GRCh38)
Eksonlar
17,5 kb boyunca 4 ekson
Protein
341 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hipodonti ve Anodonti

    • Diş Agenezisi (Hipodonti)
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PAX9 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 14, PAX9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PAX9 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 14 üzerinde, 36.170.611 ile 37.170.610 arasında.Kromozom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36.298.231–36.320.680, geri iplikMBIPSFTA3: 36.473.207–36.521.149, geri iplikSFTA3NKX2-1: 36.516.392–36.521.149, geri iplikNKX2-1NKX2-8: 36.580.004–36.582.614, geri iplikNKX2-8PAX9: 36.661.860–36.679.362, ileri iplikPAX9SLC25A21: 36.677.921–37.172.743, geri iplikSLC25A21PAX9 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 36.661.860–36.662.093, 234 bazEkson 2: 36.662.897–36.663.523, 627 bazEkson 3: 36.666.462–36.666.601, 140 bazEkson 4: 36.676.198–36.679.362, 3.165 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,5 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.026 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PAX9 genini nasıl okur

33

PAX9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PAX9 genindeki 17,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PAX9 geni: paired box 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. PAX9 geni: paired box 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pax9

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al