Özellikler

DNAJC30 ile ilişkili özellikler

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30

Human Phenotype Ontology, DNAJC30 ile ilişkili 203 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

DNAJC30

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the cardiovascular system	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Sık (%30–79)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Sık (%30–79)
Mitral valve prolapse	Sık (%30–79)
Narrowing of an artery	Sık (%30–79)
Narrowing of peripheral lung artery	Sık (%30–79)
Narrowing of pulmonic valve	Sık (%30–79)
Renovascular hypertension	Sık (%30–79)
Retinal telangiectasia	Sık (%30–79)
Retinal vascular tortuosity	Sık (%30–79)
Stroke	Sık (%30–79)
Supravalvular aortic stenosis	Sık (%30–79)
Abnormal cardiac septum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal carotid artery morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal endocardium morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Aortic arch aneurysm	Bazen (%5–29)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
Enlarged heart	Bazen (%5–29)
Heart attack	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Overriding aorta	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Sudden cardiac death	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)
Ventricular preexcitation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of nervous system	Çok sık (%80–99)
Abnormal social behavior	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Abnormality of balance	Çok sık (%80–99)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Çok sık (%80–99)
Anxiety	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Depression	Çok sık (%80–99)
Dysgraphia	Çok sık (%80–99)
Fear of loud sounds	Çok sık (%80–99)
Hyperacusis	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Involuntary movements	Çok sık (%80–99)
Lack of coordination of movement	Çok sık (%80–99)
Overfriendliness	Çok sık (%80–99)
Tremor	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism	Sık (%30–79)
Difficulty staying or falling asleep	Sık (%30–79)
Obsessive compulsive behavior	Sık (%30–79)
Abnormal diencephalon morphology	Bazen (%5–29)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Bazen (%5–29)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Postural tremor	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the neck	Çok sık (%80–99)
Abnormally large tongue	Çok sık (%80–99)
Broad forehead	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Drooping lower lip	Çok sık (%80–99)
Elf-like facial appearance	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
High forehead	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Narrow face	Çok sık (%80–99)
Narrow opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Open bite	Çok sık (%80–99)
Periorbital edema	Çok sık (%80–99)
Pointed chin	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Wide mouth	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Abnormal tooth enamel	Sık (%30–79)
Abnormality of dental shape	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Bad bite	Sık (%30–79)
Cheekbone underdevelopment	Sık (%30–79)
Decreased size of tooth	Sık (%30–79)
Failure of development of between one and six teeth	Sık (%30–79)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Gum enlargement	Bazen (%5–29)
Increased nuchal translucency	Bazen (%5–29)
Retinal arteriolar tortuosity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe farsightedness	Çok sık (%80–99)
Slow decrease in sharpness of vision	Çok sık (%80–99)
Blind spot located at fixation point	Sık (%30–79)
Blurred vision	Sık (%30–79)
Centrocecal scotoma	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Nystagmus-induced head nodding	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Abnormal electroretinogram	Bazen (%5–29)
Abnormality of tear production	Bazen (%5–29)
Abnormality of visual evoked potentials	Bazen (%5–29)
Absent/small iris	Bazen (%5–29)
Blue eyes	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Corneal opacity	Bazen (%5–29)
Enlarged cornea	Bazen (%5–29)
Flat cornea	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Posterior embryotoxon	Bazen (%5–29)
Reduced contrast sensitivity	Bazen (%5–29)
Retinal nerve fiber edema	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Çok sık (%80–99)
Hunched back	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Prominent swayback	Sık (%30–79)
Rounded shoulders	Sık (%30–79)
Abnormal vertebral body morphology	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Fusion of joints	Bazen (%5–29)
Increased bone mineral density	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Vertebral segmentation defect	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the bladder	Sık (%30–79)
Pelvic kidney	Sık (%30–79)
Renal failure	Sık (%30–79)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Bazen (%5–29)
Bladder diverticulum	Bazen (%5–29)
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Functional abnormality of male internal genitalia	Bazen (%5–29)
Increased calcium level in kidney	Bazen (%5–29)
Kidney stone	Bazen (%5–29)
Multiple kidney cysts	Bazen (%5–29)
Narrowing of the urethra	Bazen (%5–29)
Polycystic ovaries	Bazen (%5–29)
Small kidneys	Bazen (%5–29)
Underdeveloped penis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Colonic diverticula	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Nausea and vomiting	Sık (%30–79)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Bazen (%5–29)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Extra kidney	Bazen (%5–29)
Gallstones	Bazen (%5–29)
Malabsorption	Bazen (%5–29)
Rectum protrudes through anus	Bazen (%5–29)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bunion	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Dropped arches	Sık (%30–79)
Knock knees	Sık (%30–79)
Abnormality of the ankle	Bazen (%5–29)
Dislocated kneecap	Bazen (%5–29)
Fused forearm bones	Bazen (%5–29)
Inward turned thumb	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingernails	Sık (%30–79)
Loose redundant skin	Sık (%30–79)
Spinal dimple	Sık (%30–79)
Underdeveloped toenails	Sık (%30–79)
Abnormal fingerprints	Bazen (%5–29)
port-wine stain	Bazen (%5–29)
Prematurely aged appearance	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood calcium levels	Çok sık (%80–99)
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)
Elevated urine calcium levels	Sık (%30–79)
High urine protein levels	Sık (%30–79)
Abnormal circulating lipid concentration	Bazen (%5–29)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Large ears	Çok sık (%80–99)
Prominent ear	Çok sık (%80–99)
Chronic infections of the middle ear	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Bazen (%5–29)
Hypogonadotropic hypogonadism	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Çok sık (%80–99)
Hoarse voice	Çok sık (%80–99)
Inability to produce voice sounds	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Obesity	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mitochondrial respiratory chain defects	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DNAJC30 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al