Tratti

Tratti collegati a DNAJC30

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30

La Human Phenotype Ontology collega 203 tratti a DNAJC30, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

DNAJC30

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the cardiovascular system	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Spesso (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	Spesso (30–79%)
Mitral valve prolapse	Spesso (30–79%)
Narrowing of an artery	Spesso (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Spesso (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Spesso (30–79%)
Renovascular hypertension	Spesso (30–79%)
Retinal telangiectasia	Spesso (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Spesso (30–79%)
Stroke	Spesso (30–79%)
Supravalvular aortic stenosis	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	A volte (5–29%)
Abnormal endocardium morphology	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic arch aneurysm	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Overriding aorta	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Sudden cardiac death	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)
Ventricular preexcitation	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Molto spesso (80–99%)
Abnormal social behavior	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of balance	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Depression	Molto spesso (80–99%)
Dysgraphia	Molto spesso (80–99%)
Fear of loud sounds	Molto spesso (80–99%)
Hyperacusis	Molto spesso (80–99%)
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Involuntary movements	Molto spesso (80–99%)
Lack of coordination of movement	Molto spesso (80–99%)
Overfriendliness	Molto spesso (80–99%)
Tremor	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism	Spesso (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Spesso (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Spesso (30–79%)
Abnormal diencephalon morphology	A volte (5–29%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	A volte (5–29%)
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Postural tremor	A volte (5–29%)
Spina bifida occulta	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the neck	Molto spesso (80–99%)
Abnormally large tongue	Molto spesso (80–99%)
Broad forehead	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Drooping lower lip	Molto spesso (80–99%)
Elf-like facial appearance	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
High forehead	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Narrow face	Molto spesso (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Open bite	Molto spesso (80–99%)
Periorbital edema	Molto spesso (80–99%)
Pointed chin	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Wide mouth	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Spesso (30–79%)
Abnormality of dental shape	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Bad bite	Spesso (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	Spesso (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Spesso (30–79%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Gum enlargement	A volte (5–29%)
Increased nuchal translucency	A volte (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe farsightedness	Molto spesso (80–99%)
Slow decrease in sharpness of vision	Molto spesso (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Spesso (30–79%)
Blurred vision	Spesso (30–79%)
Centrocecal scotoma	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Nystagmus-induced head nodding	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Abnormal electroretinogram	A volte (5–29%)
Abnormality of tear production	A volte (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	A volte (5–29%)
Absent/small iris	A volte (5–29%)
Blue eyes	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Corneal opacity	A volte (5–29%)
Enlarged cornea	A volte (5–29%)
Flat cornea	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Posterior embryotoxon	A volte (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	A volte (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Molto spesso (80–99%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)
Rounded shoulders	Spesso (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Fusion of joints	A volte (5–29%)
Increased bone mineral density	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Vertebral segmentation defect	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the bladder	Spesso (30–79%)
Pelvic kidney	Spesso (30–79%)
Renal failure	Spesso (30–79%)
Abnormal tubulointerstitial morphology	A volte (5–29%)
Bladder diverticulum	A volte (5–29%)
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Functional abnormality of male internal genitalia	A volte (5–29%)
Increased calcium level in kidney	A volte (5–29%)
Kidney stone	A volte (5–29%)
Multiple kidney cysts	A volte (5–29%)
Narrowing of the urethra	A volte (5–29%)
Polycystic ovaries	A volte (5–29%)
Small kidneys	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Colonic diverticula	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	A volte (5–29%)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Extra kidney	A volte (5–29%)
Gallstones	A volte (5–29%)
Malabsorption	A volte (5–29%)
Rectum protrudes through anus	A volte (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bunion	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Knock knees	Spesso (30–79%)
Abnormality of the ankle	A volte (5–29%)
Dislocated kneecap	A volte (5–29%)
Fused forearm bones	A volte (5–29%)
Inward turned thumb	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingernails	Spesso (30–79%)
Loose redundant skin	Spesso (30–79%)
Spinal dimple	Spesso (30–79%)
Underdeveloped toenails	Spesso (30–79%)
Abnormal fingerprints	A volte (5–29%)
port-wine stain	A volte (5–29%)
Prematurely aged appearance	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood calcium levels	Molto spesso (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)
Elevated urine calcium levels	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Abnormal circulating lipid concentration	A volte (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Large ears	Molto spesso (80–99%)
Prominent ear	Molto spesso (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	A volte (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Molto spesso (80–99%)
Hoarse voice	Molto spesso (80–99%)
Inability to produce voice sounds	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Obesity	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Mitochondrial respiratory chain defects	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DNAJC30 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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