Özellikler

ATL1 ile ilişkili özellikler

atlastin GTPase 1

Human Phenotype Ontology, ATL1 ile ilişkili 66 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of balance	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the autonomic nervous system	Çok sık (%80–99)
Babinski sign	Çok sık (%80–99)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Çok sık (%80–99)
Decreased sensation in extremities	Çok sık (%80–99)
Overactive lower leg reflex	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Decreased touch sensation in extremities	Sık (%30–79)
High stepping	Sık (%30–79)
Impaired temperature sensation	Sık (%30–79)
Pain insensitivity	Sık (%30–79)
Trophic changes related to pain	Sık (%30–79)
Impaired vibratory sensation	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Motor axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Toe walking	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Seyrek (%1–4)
Hyperesthesia	Seyrek (%1–4)
Slow movements	Seyrek (%1–4)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Kaydedilmedi
Distal sensory impairment of all modalities	Kaydedilmedi
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Leg paralysis	Kaydedilmedi
Peripheral axonal neuropathy	Kaydedilmedi
Pins and needles feeling	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb spasticity	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Distal lower limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Limb pain	Sık (%30–79)
Spastic walk	Sık (%30–79)
Weakness of outermost muscles	Sık (%30–79)
Distal muscle wasting	Bazen (%5–29)
EMG: slow motor conduction	Bazen (%5–29)
Neuropathic arthropathy	Bazen (%5–29)
Spontaneous fracture	Bazen (%5–29)
Frequent falls	Seyrek (%1–4)
Rigidity	Seyrek (%1–4)
Scoliosis	Kaydedilmedi
Spastic paraplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb muscle weakness	Her zaman
Distal lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sık (%30–79)
Foot drop	Sık (%30–79)
Lower limb hypertonia	Seyrek (%1–4)
Autoamputation of digits	Kaydedilmedi
High-arched foot	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Lack of sweating or excessive sweating	Sık (%30–79)
Open skin sore	Sık (%30–79)
Penetrating foot ulcers	Sık (%30–79)
Poor wound healing	Sık (%30–79)
Poor nail formation	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Urinary urgency	Bazen (%5–29)
Loss of bladder control	Kaydedilmedi
Urinary bladder sphincter dysfunction	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cough	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired ability to dress oneself	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ATL1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al