İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

GSR

glutathione-disulfide reductase

Özet

Sitogenetik konum
8p12
Koordinatlar
Kromozom 8: 30.678.066–30.727.846 (GRCh38)
Eksonlar
49,8 kb boyunca 13 ekson
Protein
522 amino asit
Diğer adları
GRase
MANE Select transkripti
ENST00000221130.11NM_000637.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Piruvat Kinaz Eksikliği ve Diğer Kırmızı Hücre Enzim Bozuklukları

    • Glutatyon Redüktaz EksikliğiOtozomal resesif

      GSR genindeki değişikliklerden kaynaklanan nadir bir çekinik durumdur; bu durumda kırmızı hücreler oksidatif hasara karşı savunmasızdır, bu nedenle bakla yenmesinin veya bazı ilaçların ardından hemoliz görülebilir; katarakt da gelişebilir.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu durumun bilinmesi, baklaya ve hemolizi tetikleyebilecek ilaçlardan kaçınmanıza yardımcı olur.

GSR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, GSR genin yerini gösteren köşeli parantezle. GSR ve yakınındaki 8 gen, kromozom 8 üzerinde, 30.202.956 ile 31.202.955 arasında.Kromozom 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbRBPMS: 30.383.636–30.572.261, ileri iplikRBPMSGTF2E2: 30.578.318–30.660.846, geri iplikGTF2E2SMIM18: 30.638.559–30.647.260, ileri iplikSMIM18GSR: 30.678.066–30.727.846, geri iplikGSRUBXN8: 30.729.131–30.767.009, ileri iplikUBXN8PPP2CB: 30.774.096–30.814.314, geri iplikPPP2CBTEX15: 30.831.425–30.913.024, geri iplikTEX15PURG: 30.994.702–31.033.715, geri iplikPURGWRN: 31.033.761–31.176.138, ileri iplikWRNGSR şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 30.678.066–30.679.669, 1.604 bazEkson 12: 30.680.904–30.681.037, 134 bazEkson 11: 30.681.930–30.682.061, 132 bazEkson 10: 30.684.088–30.684.199, 112 bazEkson 9: 30.689.161–30.689.319, 159 bazEkson 8: 30.692.969–30.693.055, 87 bazEkson 7: 30.696.380–30.696.479, 100 bazEkson 6: 30.700.081–30.700.135, 55 bazEkson 5: 30.703.093–30.703.240, 148 bazEkson 4: 30.708.072–30.708.141, 70 bazEkson 3: 30.709.814–30.709.902, 89 bazEkson 2: 30.712.062–30.712.088, 27 bazEkson 1: 30.727.530–30.727.846, 317 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 49,8 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.569 tanesi proteini kodlar.

GSR dizilemesi

4

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı GSR içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, GSR genindeki tüm 49,8 kb'yi kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil.

GSR ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GSR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GSR geni: glutathione-disulfide reductase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gsr

Vancouver

Dante Labs. GSR geni: glutathione-disulfide reductase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gsr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al