İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NT5C3A

5'-nucleotidase, cytosolic IIIA

Özet

Sitogenetik konum
7p14.3
Koordinatlar
Kromozom 7: 33.014.130–33.062.776 (GRCh38)
Eksonlar
48,6 kb boyunca 9 ekson
Protein
331 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
UMPH1, PSN1, PN-I, UMPH, P5'N-1, cN-III, p36, POMP, hUMP1
Önceki semboller
NT5C3
MANE Select transkripti
ENST00000610140.7NM_001002010.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Piruvat Kinaz Eksikliği ve Diğer Kırmızı Hücre Enzim Bozuklukları

    • Pirimidin 5'-Nükleotidaz EksikliğiOtozomal resesif

      NT5C3A genindeki değişikliklerden kaynaklanan, hafif ila orta düzeyde çekinik bir hemolitik anemi türüdür.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nedenin bilinmesi, anemi, safra taşları ve demir birikimi açısından takibe yön verir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NT5C3A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, NT5C3A genin yerini gösteren köşeli parantezle. NT5C3A ve yakınındaki 5 gen, kromozom 7 üzerinde, 32.538.453 ile 33.538.452 arasında.Kromozom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbAVL9: 32.495.426–32.588.726, ileri iplikAVL9KBTBD2: 32.861.369–32.894.131, geri iplikKBTBD2FKBP9: 32.957.404–33.006.931, ileri iplikFKBP9NT5C3A: 33.014.130–33.062.776, geri iplikNT5C3ARP9: 33.094.797–33.109.601, geri iplikRP9BBS9: 33.109.557–33.877.180, ileri iplikBBS9NT5C3A şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 33.014.130–33.014.831, 702 bazEkson 8: 33.015.670–33.015.870, 201 bazEkson 7: 33.017.439–33.017.601, 163 bazEkson 6: 33.019.635–33.019.724, 90 bazEkson 5: 33.021.272–33.021.357, 86 bazEkson 4: 33.022.053–33.022.099, 47 bazEkson 3: 33.024.039–33.024.108, 70 bazEkson 2: 33.026.817–33.026.915, 99 bazEkson 1: 33.062.568–33.062.776, 209 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 48,6 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 996 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NT5C3A genini nasıl okur

4

NT5C3A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NT5C3A genindeki 48,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NT5C3A geni: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nt5c3a

Vancouver

Dante Labs. NT5C3A geni: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nt5c3a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al