Otozomal dominant
Kalbin, diyafragmanın ve üreme yollarının gelişimini düzenleyen bir gen olan MYRF'nin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Etkilenen birçok kişide değişiklik de novo olarak ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Doğuştan kalp anomalileri yaygındır; en sık görülen bulgu scimitar sendromudur (akciğer damarlarında bir anomali). Genital farklılıklar da sıktır, özellikle XY kromozomlu kişilerde. Bazılarında konjenital diyafragmatik herni ve gelişimi yetersiz akciğerler görülür. Etkilenen kişilerin çoğunda, yüksek uzaklık görme kusuruyla birlikte küçük göz (nanoftalmi) gibi göz farklılıkları bulunur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, gerektiğinde kalp, cerrahi, üroloji ve endokrinoloji uzmanlarının yönetiminde yürütülür; göz muayenesi de yapılır. Birçok vaka de novo olarak ortaya çıkar, ancak tekrarlama riskini değerlendirmek için genetik danışmanlık ve ebeveyn testi önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS
