Otozomal resesif
Kalp kapakçığı gelişimi sırasında hücre sinyalizasyonunda rol oynayan bir enzim olan fosfolipaz D1'i oluşturan PLD1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Doğuştan var olan kalp defektleri olup en sık sağ taraftaki kapakçıkları etkiler; triküspit kapak anomalileri veya pulmoner atrezi gibi durumlar ile bazen gelişmemiş sağ ventrikül görülebilir. Şiddet değişkendir ve bazı bebeklerde yenidoğan dönemi kardiyomiyopatisi de bulunur. Daha seyrek olarak başka kalp malformasyonları da görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Konjenital kalp ekibi tarafından değerlendirme ve yaşam boyu takip yapılır; gerektiğinde cerrahi veya kateter işlemleri uygulanır. Etkilenen bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle gelecekteki gebeliklerde genetik danışmanlık, taşıyıcılık testi ve fetal kalp taramaları görüşülebilir.
Analiz edilen genler
