İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kardiyovasküler

Kalıtsal Vasküler Malformasyonlar

Cilt ve bazen vücudun daha derin bölgelerinde anormal kan damarlarına yol açan kalıtsal durumlar. Bazıları beyin veya omurilikte hızlı akışlı malformasyon riski taşır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu

Otozomal dominant

RASA1 veya EPHB4 genlerindeki değişikliklerin neden olduğu, birden fazla küçük pembe-kırmızı cilt lekesine ve bazı kişilerde beyin, omurilik veya uzuvlarda hızlı akışlı arteriyovenöz malformasyonlara yol açan bir durum.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek beyin ve omurilik görüntülemesini ve yakın akrabalarınızın taranmasını destekler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

EPHB4 ile İlişkili Vasküler Malformasyon Spektrumu

Otozomal dominant

EPHB4 genindeki değişikliklerin neden olduğu, cilt kapiller lekelerinden arteriyovenöz malformasyonlara kadar uzanan bir dizi vasküler ve lenfatik malformasyon.

Analiz edilen genler

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Glomüvenöz Malformasyon

Otozomal dominant

GLMN genindeki değişikliklerin neden olduğu, anormal damarlardan oluşan, genellikle hassas olabilen, birden fazla mavimsi cilt yumrusuyla seyreden bir durum.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Çoklu Kutanöz ve Mukozal Venöz Malformasyonlar

Otozomal dominant

TEK genindeki değişikliklerin neden olduğu, cilt ve ağız boşluğu ya da bağırsak iç yüzeyinde birden fazla küçük mavimsi venöz malformasyonla seyreden bir durum.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Sınırlamalar

  • Birçok vasküler malformasyon, yalnızca etkilenen dokuda bulunan değişikliklerin (somatik veya mozaik değişiklikler) neden olduğu durumlardır ve bunlar kan veya tükürük testiyle tespit edilemez.

Diğer kardiyovasküler conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin