Otozomal dominant
Kas ve kan damarı hücrelerinde birlikte bir potasyum kanalı (KATP kanalı) oluşturan ABCC9 veya KCNJ8 genlerinden birinin bir kopyasındaki kazanım-fonksiyonu değişikliklerinden kaynaklanır. Etkilenen bir kişinin her çocuğunun bu değişikliği miras alma olasılığı %50'dir.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumdan itibaren aşırı kıl büyümesi, kaba yüz hatları ve büyük baş tipiktir. Kalp bulguları arasında büyümüş kalp, sıklıkla kapatılması gereken açık duktus arteriyozus ve kalp çevresinde sıvı birikmesi yer alır; kan damarları genişlemiş ve kıvrımlı olabilir. Gelişimsel gecikme sık görülür, ancak zeka genellikle normaldir. Lenfödem, iskelet farklılıkları ve sık enfeksiyonlar da görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli kalp ve kan damarı kontrolleri yapılır; gerektiğinde açık duktus arteriyozus kapatılır ve kalp çevresindeki sıvıya dikkat edilir. Genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri, tekrarlama riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Diğer adları
Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)
