Otozomal dominant
Kalbin, kan damarlarının, diyaframın ve gonadların gelişimini düzenleyen bir gen olan NR2F2'nin (COUP-TFII olarak da adlandırılır) bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Varyantlar çoğunlukla de novo olarak ortaya çıkar, ancak kalıtsal da olabilir ve belirtiler büyük ölçüde değişkenlik gösterir.
Belirtiler ve semptomlar
Konjenital kalp defektleri sık görülen bir bulgudur. Bazı çocuklarda konjenital diyafragmatik herni görülür, XX kromozomlarına sahip bazı kişilerde ise cinsiyet gelişiminde farklılıklar bulunur. Büyüme kısıtlılığı, gelişimsel gecikme veya yüz farklılıkları da ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gerektiğinde cerrahi girişimle birlikte kalp değerlendirmesi ve diyafram, genital organlar ile gelişimin değerlendirilmesi. Ebeveyn içi bir ebeveyn, değişikliği daha hafif belirtilerle taşıyabileceğinden, genetik danışmanlık ve ebeveyn testi tekrarlama riskini netleştirir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
