Konjenital Kalp Defektleri, Çoklu Tipler, 7
Otozomal dominant
Bu durum, FLT4 (VEGFR3) geninin bir kopyasındaki bir değişiklikten kaynaklanır ve Fallot tetralojisi ile ilişkilidir. Değişiklikler kalıtsal olabilir ya da yeni oluşmuş olabilir; penetrans tam olmayabileceğinden, aynı değişikliği taşıyan akrabalarda kalp defekti görülmeyebilir.
Belirtiler ve semptomlar
Geniş bir kohortta FLT4 ile ilişkili bulunan defekt Fallot tetralojisidir (S2). Bacaklarda lenfödem ise FLT4 ile ilişkili ayrı bir durum olan Milroy hastalığıdır (S1).
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kalp defektleri, genellikle bebeklikte cerrahi onarım ve yaşam boyu takip ile pediatrik ve yetişkin konjenital kardiyoloji ekipleri tarafından yönetilir. Değişiklik azalmış penetrans ile kalıtsal olabileceğinden, genetik danışmanlık, ebeveyn testi ve akrabalarda ya da gelecekteki gebeliklerde ekokardiyogram taraması önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CHTD7
