İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kardiyovasküler

Trombofili (Faktör V Leiden, Protrombin)

Tam genom dizilemesi, Faktör V Leiden (F5), Protrombin G20210A (F2), protein C (PROC), protein S (PROS1), antitrombin III (SERPINC1) ve diğer pıhtılaşma faktörü varyantları dahil olmak üzere tüm trombofili genlerini tek bir kapsamlı testte değerlendirir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Kalıtsal trombofili, vücudunuzun kan damarlarında anormal pıhtı oluşturma eğilimini artıran, kalıtsal bir genetik durumdur.

Kalıtsal trombofili, venöz tromboembolizm (DVT ve PE) riskini artıran genetik varyantları kapsar. Faktör V Leiden (F5 R506Q) en yaygın olanıdır ve Avrupalıların yaklaşık %5'ini etkiler (heterozigot: VTE riskinde 3-8 kat artış; homozigot: 50-80 kat risk). Protrombin G20210A (F2) Avrupalıların yaklaşık %2-3'ünü etkiler (2-5 kat risk). Protein C eksikliği (PROC), protein S eksikliği (PROS1) ve antitrombin III eksikliği (SERPINC1) daha nadirdir ancak risk düzeyi daha yüksektir.

Bileşik genotipler riski önemli ölçüde artırır: FVL heterozigot + protrombin heterozigot = yaklaşık 20 kat VTE riski (ömür boyu antikoagülasyon gerekebilir). FVL homozigot = 50-80 kat risk. Protein C veya antitrombin eksikliği + FVL = çok yüksek risk. Yalnızca TÜM trombofili varyantlarını ortaya koyan kapsamlı test, doğru risk sınıflandırmasına ve uygun antikoagülasyon süresine ilişkin kararların alınmasını sağlar.

Klinik sonuçlar arasında ilk VTE sonrası antikoagülasyon süresi (genotipe bağlı olarak 3-6 ay ya da ömür boyu), hormonal doğum kontrolü danışmanlığı (östrojen içeren doğum kontrol yöntemleri FVL/protrombin taşıyıcılarında kontrendikedir), gebelik yönetimi (daha yüksek riskli genotipler için LMWH profilaksisi) ve cerrahi sonrası uzatılmış profilaksi yer alır. İdeal olarak her kadın, östrojen içeren doğum kontrolüne başlamadan önce trombofili taraması yaptırmalıdır.

Östrojen içeren doğum kontrol yöntemleri FVL ve protrombin taşıyıcılarında kontrendikedir, ancak Avrupalı kadınların %5-8'i bu varyantları farkında olmadan taşır. Doğum kontrolünden önce trombofili taraması yapılması, potansiyel olarak öldürücü olabilecek pulmoner emboliyi önler.

Analiz ettiğimiz 2 durum

Kalıtsal Trombofili

Bir tanının neyi değiştirdiği

Antikoagülasyon (süre genotipe göre belirlenir); östrojen içeren doğum kontrol yöntemlerinden kaçınılmalıdır; gebelikte profilaksi için LMWH; cerrahi sonrası uzatılmış antikoagülasyon; bileşik/yüksek riskli genotipler için ömür boyu antikoagülasyon

Analiz edilen genler

Diğer adları

hereditary hypercoagulable disorder; hereditary thrombophilia

16 ilgili alt tip içerir ↓
  • factor 5 excess with spontaneous thrombosis
  • heparin cofactor 2 deficiency
  • hereditary antithrombin deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombomodulin-related bleeding disorder
  • thrombophilia due to activated protein C resistance
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to thrombin defect
  • thrombophilia, familial, due to decreased release of tissue plasminogen activator
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
MONDO:0100240MedGen 391721

Protein S Eksikliği

Otozomal dominant

PROS1 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, doğal pıhtılaşma önleyici protein S'nin kalıtsal olarak az bulunmasıdır ve damarlarda pıhtı oluşma riskini artırır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek; ameliyat, hamilelik ve östrojen içeren ilaçlar çevresinde pıhtı önlemeye yönelik kararlara yön verir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Protein S deficiency; Protein S deficiency disease

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
MONDO:0002304MedGen 69229

Neden tüm genom dizilemesi

Trombofili testi, antikoagülasyon süresini, doğum kontrolünün güvenliğini ve gebelik yönetimini belirler. Bileşik genotipler, yalnızca FVL'ye yönelik tek gen testinden ziyade kapsamlı test gerektirir.

Bileşik genotipler, tek gen testinin kritik risk artışını kaçırması nedeniyle tüm varyantların aynı anda test edilmesini gerektirir

Protrombin olmadan yalnızca FVL testi yapılması eksik bir tablo verir. FVL heterozigot olup (3-8 kat risk, süreli antikoagülasyon) AYRICA protrombin heterozigot taşıyan bir hasta (bileşik yaklaşık 20 kat risk, potansiyel olarak ömür boyu antikoagülasyon) yetersiz tedavi görür. Tam genom dizileme tüm trombofili genlerini aynı anda test eder.

Doğum kontrolü öncesi trombofili taraması evrensel olmalıdır: tam genom dizilemesi, östrojenden kaynaklanan yüksek VTE riski taşıyan kadınların %5-8'ini belirler

Her kadın östrojen içeren doğum kontrolüne başlamadan önce trombofili taramasından geçirilirse, FVL ve protrombin taşıyıcıları yalnızca progestin içeren ya da hormonsuz alternatiflere yönlendirilebilir ve potansiyel olarak öldürücü pulmoner emboli önlenebilir. Tam genom dizilemesi, kapsamlı sağlık genetiği ile birlikte bu taramayı sağlar.

Sınırlamalar

  • PROC, PROS1 ve SERPINC1 genlerindeki yapısal varyantların bu durumla ilgili olduğu bilinmektedir. Bunlar küçük varyant analizlerine dahil edilmez.

Diğer kardiyovasküler conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al