Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HAX1

HCLS1 associated protein X-1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 154 272 629–154 275 875 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 3,2 kb
Protein
279 aminosyror
Även känd som
HS1BP1, HCLSBP1, HAX-1
MANE Select-transkript
ENST00000328703.12NM_006118.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Så är HAX1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där HAX1 finns. HAX1 och 26 gener i närheten på kromosom 1, från 153 774 252 till 154 774 251.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbINTS3: 153 728 050–153 774 808, framåt-strängINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, framåt-strängSLC27A3GATAD2B: 153 789 030–153 923 360, bakåt-strängGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, bakåt-strängCRTC2: 153 947 669–153 958 642, bakåt-strängSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, bakåt-sträng: 153 959 151–153 975 887, bakåt-strängCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, framåt-strängJTB: 153 974 269–153 978 011, bakåt-sträng: 153 975 850–153 986 246, bakåt-strängRAB13: 153 981 617–153 986 382, bakåt-strängRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, framåt-strängRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, bakåt-strängNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, bakåt-strängTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, bakåt-strängCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, bakåt-strängLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, framåt-strängUBAP2LHAX1: 154 272 629–154 275 875, framåt-strängHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, framåt-strängAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, framåt-strängATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, framåt-strängIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, bakåt-strängSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, framåt-strängTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, bakåt-strängUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, framåt-strängCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, bakåt-strängADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, bakåt-strängKCNN3Diagram över HAX1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 154 272 629–154 272 776, 148 baserExon 2: 154 273 336–154 273 598, 263 baserExon 3: 154 273 774–154 273 961, 188 baserExon 4: 154 274 950–154 275 001, 52 baserExon 5: 154 275 154–154 275 260, 107 baserExon 6: 154 275 393–154 275 483, 91 baserExon 7: 154 275 616–154 275 875, 260 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 3,2 kb, och 840 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av HAX1

53

positioner i HAX1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 3,2 kb av HAX1, inklusive introner, och inte bara de 1,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HAX1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HAX1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HAX1-genen: HCLS1 associated protein X-1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hax1

Vancouver

Dante Labs. HAX1-genen: HCLS1 associated protein X-1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hax1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test