Gen
NUP210L
nucleoporin 210 like
- HGNC 29915↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143552↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 91181↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 153 992 690–154 155 073 (GRCh38)
- Exoner
- 40 exoner på 162,4 kb
- Protein
- 1 888 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000368559.8NM_207308.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NUP210L, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NUP210L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NUP210L uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,8 kb av genens 162,4 kb, och 5 667 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NUP210L
1
position i NUP210L där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 162,4 kb av NUP210L, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NUP210L
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NUP210L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NUP210L-genen: nucleoporin 210 like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nup210l
Dante Labs. NUP210L-genen: nucleoporin 210 like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nup210l
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor