Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FOXI1

forkhead box I1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q35.1
Koordinater
Kromosom 5: 170 105 897–170 109 734 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 3,8 kb
Protein
378 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FREAC6
Tidigare symboler
FKHL10
MANE Select-transkript
ENST00000306268.8NM_012188.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Renal tubulär acidos

    • Distal renal tubulär acidosAutosomalt recessiv

      En ärftlig nedsatt förmåga hos njurens samlingsrör att utsöndra syra, orsakad av varianter i SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 och andra gener; vissa former orsakar dessutom hörselnedsättning.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Alkalibehandling kan förebygga njurförkalkning och tillväxtproblem, och vissa former motiverar en hörselundersökning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FOXI1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 5, med en parentes där FOXI1 finns. FOXI1 och 6 gener i närheten på kromosom 5, från 169 607 816 till 170 607 815.Kromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3169,8 Mb170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 MbDOCK2: 169 637 224–170 083 382, framåt-strängDOCK2INSYN2B: 169 861 303–169 980 507, bakåt-strängINSYN2BFOXI1: 170 105 897–170 109 734, framåt-strängFOXI1C5orf58: 170 228 881–170 252 575, framåt-strängC5orf58LCP2: 170 246 233–170 297 845, bakåt-strängLCP2KCNIP1: 170 353 487–170 736 632, framåt-strängKCNIP1KCNMB1: 170 364 749–170 480 428, bakåt-strängKCNMB1Diagram över FOXI1: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 170 105 897–170 106 531, 635 baserExon 2: 170 108 049–170 109 734, 1 686 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 3,8 kb, och 1 137 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av FOXI1

5

positioner i FOXI1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 3,8 kb av FOXI1, inklusive introner, och inte bara de 2,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till FOXI1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FOXI1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FOXI1-genen: forkhead box I1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/foxi1

Vancouver

Dante Labs. FOXI1-genen: forkhead box I1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/foxi1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test