Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ACVR2B

activin A receptor type 2B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p22.2
Koordinater
Kromosom 3: 38 453 890–38 493 142 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 39,3 kb
Protein
512 aminosyror
Även känd som
ActR-IIB
MANE Select-transkript
ENST00000352511.5NM_001106.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Heterotaxi och lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaxi

      Avvikande vänster-höger-placering av de inre organen, orsakad av förändringar i gener som ZIC3 (X-kromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 och PKD1L1, ofta med komplexa hjärtfel och avvikelser i mjälten.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta kan det underlätta hjärt- och bukundersökningar, infektionsskydd om mjälten saknas, och genetisk rådgivning kring familjeplanering.

Så är ACVR2B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där ACVR2B finns. ACVR2B och 14 gener i närheten på kromosom 3, från 37 973 516 till 38 973 515.Kromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbCTDSPL: 37 861 832–37 984 469, framåt-strängCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, framåt-strängVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, bakåt-strängPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, framåt-strängDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, bakåt-strängACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, framåt-strängMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, framåt-strängOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, framåt-strängSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, framåt-strängSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, framåt-strängXYLBACVR2B: 38 453 890–38 493 142, framåt-strängACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, framåt-strängEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, bakåt-strängSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, bakåt-strängSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, bakåt-strängSCN11ADiagram över ACVR2B: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 38 453 890–38 454 374, 485 baserExon 2: 38 477 287–38 477 494, 208 baserExon 3: 38 477 861–38 477 970, 110 baserExon 4: 38 478 141–38 478 292, 152 baserExon 5: 38 478 375–38 478 518, 144 baserExon 6: 38 479 128–38 479 271, 144 baserExon 7: 38 479 678–38 479 826, 149 baserExon 8: 38 481 351–38 481 465, 115 baserExon 9: 38 482 198–38 482 336, 139 baserExon 10: 38 482 430–38 482 560, 131 baserExon 11: 38 483 138–38 493 142, 10 005 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,8 kb av genens 39,3 kb, och 1 539 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACVR2B

1

position i ACVR2B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 39,3 kb av ACVR2B, med introner inräknade, inte bara de 11,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACVR2B-genen: activin A receptor type 2B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acvr2b

Vancouver

Dante Labs. ACVR2B-genen: activin A receptor type 2B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acvr2b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test