Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CALM2

calmodulin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 47 160 084–47 176 511 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 16,4 kb
Protein
149 aminosyror
Även känd som
PHKD, PHKD2, CAMII
MANE Select-transkript
ENST00000272298.12NM_001743.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Katekolaminerge polymorfa ventrikeltakykardi

    • Familjär ventrikeltakykardi

      En ventrikeltakykardi som orsakas av en ärftlig förändring i individens genom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Polymorf ventrikeltakykardi

      En ventrikeltakykardi med oregelbunden frekvens och rytm.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Long QT-syndrom

    • En störning av hjärtats repolarisation som kännetecknas av ett förlängt QT-intervall och risk för farliga ventrikulära arytmier, till exempel torsades de pointes.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, ICD-implantation, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Så är CALM2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där CALM2 finns. CALM2 och 9 gener i närheten på kromosom 2, från 46 668 298 till 47 668 297.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCRIPT: 46 616 416–46 685 037, framåt-strängCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, framåt-strängSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, bakåt-strängMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, framåt-strängTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, bakåt-strängSTPG4: 47 065 941–47 176 511, bakåt-strängCALM2: 47 160 084–47 176 511, bakåt-strängCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, framåt-strängEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, framåt-strängMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, bakåt-strängKCNK12Diagram över CALM2: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 47 160 084–47 160 804, 721 baserExon 5: 47 161 723–47 161 858, 136 baserExon 4: 47 162 286–47 162 392, 107 baserExon 3: 47 162 519–47 162 662, 144 baserExon 2: 47 170 734–47 170 764, 31 baserExon 1: 47 176 441–47 176 511, 71 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 16,4 kb, och 450 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CALM2

17

positioner i CALM2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,4 kb av CALM2, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CALM2-genen: calmodulin 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/calm2

Vancouver

Dante Labs. CALM2-genen: calmodulin 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/calm2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test