Egenskap

Absent fingers or toes

Kliniskt namn: Adactyly

The absence of all phalanges of all the digits of a limb and the associated soft tissues.

HPO HP:0009776

Även kallad: Aphalangy
Kroppssystem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/adactyly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Läs generna kopplade till Absent fingers or toes, och resten av ditt genom, med ett enda test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

2 gener kopplade till Absent fingers or toes

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Absent fingers or toes förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
PORCNporcupine O-acyltransferase	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
NEK1NIMA related kinase 1	Sällan (1–4%)	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Absent fingers Absent toe Transverse terminal limb defect

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.