Egenskap

Methylmalonic acidemia

The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002912

Även kallad: Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
Kroppssystem: Laboratory abnormality

Read the genes linked to Methylmalonic acidemia, and the rest of your genome, with one test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

15 gener kopplade till Methylmalonic acidemia

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Methylmalonic acidemia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4	Alltid	I 1 tillstånd
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1	Alltid	I 1 tillstånd
CD320CD320 molecule	Alltid	I 1 tillstånd
HCFC1host cell factor C1	Alltid	I 1 tillstånd
LMBRD1LMBR1 domain containing 1	Alltid	I 1 tillstånd
MMABmetabolism of cobalamin associated B	Alltid	I 1 tillstånd
MMUTmethylmalonyl-CoA mutase	Alltid	I 1 tillstånd
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta	Alltid	I 1 tillstånd
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Alltid	I 1 tillstånd
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Mycket ofta (80–99 %)	I 2 tillstånd
PRDX1peroxiredoxin 1	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
CBLIFcobalamin binding intrinsic factor	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
MMAAmetabolism of cobalamin associated A	Inte registrerat	I 1 tillstånd
MMADHCmetabolism of cobalamin associated D	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Dicarboxylic acidemia

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.