Egenskap
Elevated blood homocystine
Kliniskt namn: Hyperhomocystinemia
The concentration of homocystine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Sammanfattning
- Även kallad
- Elevated homocystine concentration, Elevated homocystine level, Elevated homocystine level in blood, Homocystinemia, Increased homocystine concentration, Increased homocystine level, Increased homocystine level in blood
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Elevated blood homocystine, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test16 gener kopplade till Elevated blood homocystine
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Elevated blood homocystine förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CBScystathionine beta-synthase | Alltid | I 2 tillstånd |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Alltid | I 2 tillstånd |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CD320CD320 molecule | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HCFC1host cell factor C1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TCN2transcobalamin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor