Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MRPS23

mitochondrial ribosomal protein S23

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q22
Koordinater
Kromosom 17: 57 834 781–57 850 044 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 15,3 kb
Protein
190 aminosyror
Även känd som
MRP-S23, CGI-138, HSPC329, mS23
MANE Select-transkript
ENST00000313608.13NM_016070.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är MRPS23 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där MRPS23 finns. MRPS23 och 14 gener i närheten på kromosom 17, från 57 342 413 till 58 342 412.Kromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbMSI2: 57 255 851–57 684 689, framåt-strängMSI2CCDC182: 57 744 495–57 745 299, bakåt-strängCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 044, bakåt-strängMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, bakåt-strängCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, bakåt-strängVEZF1: 57 989 038–58 007 246, bakåt-strängSRSF1: 57 996 889–58 007 346, bakåt-strängSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, framåt-strängDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, framåt-strängOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, framåt-strängOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, framåt-strängEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, bakåt-strängMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, framåt-strängLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, bakåt-strängMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, bakåt-strängTSPOAP1Diagram över MRPS23: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 5: 57 834 781–57 839 935, 5 155 baserExon 4: 57 840 926–57 841 052, 127 baserExon 3: 57 841 183–57 841 260, 78 baserExon 2: 57 849 240–57 849 410, 171 baserExon 1: 57 849 967–57 850 044, 78 baser54215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 15,3 kb, och 573 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MRPS23-genen: mitochondrial ribosomal protein S23. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mrps23

Vancouver

Dante Labs. MRPS23-genen: mitochondrial ribosomal protein S23 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mrps23

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test