Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SRSF1

serine and arginine rich splicing factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q22
Koordinater
Kromosom 17: 58 000 919–58 007 246 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 6,3 kb
Protein
248 aminosyror
Även känd som
ASF, SF2, SRp30a, SF2p33, MGC5228
Tidigare symboler
SFRS1
MANE Select-transkript
ENST00000258962.5NM_006924.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SRSF1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SRSF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där SRSF1 finns. SRSF1 och 19 gener i närheten på kromosom 17, från 57 504 083 till 58 504 082.Kromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbMSI2: 57 255 851–57 684 689, framåt-strängMSI2CCDC182: 57 744 495–57 745 299, bakåt-strängCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 076, bakåt-strängMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, bakåt-strängCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, bakåt-strängVEZF1: 57 989 038–58 007 246, bakåt-strängSRSF1: 58 000 919–58 007 246, bakåt-strängSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, framåt-strängDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, framåt-strängOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, framåt-strängOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, framåt-strängEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, bakåt-strängMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, framåt-strängLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, bakåt-strängMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, bakåt-strängTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, bakåt-strängSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, bakåt-strängRNF43: 58 353 671–58 417 735, bakåt-strängRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, bakåt-strängHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, bakåt-strängMTMR4Diagram över SRSF1: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 58 000 919–58 005 600, 4 682 baserExon 3: 58 005 801–58 005 973, 173 baserExon 2: 58 006 343–58 006 527, 185 baserExon 1: 58 006 944–58 007 246, 303 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,3 kb av genens 6,3 kb, och 747 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SRSF1

5

positioner i SRSF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,3 kb av SRSF1, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SRSF1-genen: serine and arginine rich splicing factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/srsf1

Vancouver

Dante Labs. SRSF1-genen: serine and arginine rich splicing factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/srsf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test