Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KRT9

keratin 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 41 565 836–41 572 059 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 6,2 kb
Protein
623 aminosyror
Även känd som
EPPK, K9, CK-9
MANE Select-transkript
ENST00000246662.9NM_000226.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är KRT9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där KRT9 finns. KRT9 och 54 gener i närheten på kromosom 17, från 41 068 948 till 42 068 947.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, framåt-strängKRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, bakåt-strängKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, bakåt-strängKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, framåt-strängKRTAP4-9KRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, bakåt-strängKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, bakåt-strängKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, bakåt-strängKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, bakåt-strängKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, bakåt-strängKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, bakåt-strängKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, bakåt-strängKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, bakåt-strängKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, framåt-strängKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, framåt-strängKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, framåt-strängKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, framåt-strängKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, framåt-strängKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, framåt-strängKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, framåt-strängKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, framåt-strängKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, bakåt-strängKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, bakåt-strängKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, bakåt-strängKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, bakåt-strängKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, bakåt-strängKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, bakåt-strängKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, bakåt-strängKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, bakåt-strängKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, bakåt-strängKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, bakåt-strängKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, bakåt-strängKRT36: 41 486 136–41 492 546, bakåt-strängKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, bakåt-strängKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, bakåt-strängKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, bakåt-strängKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, bakåt-strängKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, bakåt-strängKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, bakåt-strängKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, bakåt-strängKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, framåt-strängEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, framåt-strängGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, bakåt-strängHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, bakåt-strängJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, bakåt-strängP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, framåt-strängFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, bakåt-strängNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, framåt-strängKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, bakåt-strängACLY: 41 866 916–41 930 551, bakåt-strängACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, framåt-strängODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, framåt-strängCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, bakåt-strängDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, framåt-strängNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakåt-strängZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakåt-strängC17orf113Diagram över KRT9: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 41 565 836–41 566 152, 317 baserExon 7: 41 567 233–41 567 750, 518 baserExon 6: 41 568 162–41 568 385, 224 baserExon 5: 41 568 508–41 568 633, 126 baserExon 4: 41 569 426–41 569 587, 162 baserExon 3: 41 569 859–41 570 015, 157 baserExon 2: 41 570 138–41 570 220, 83 baserExon 1: 41 571 351–41 572 059, 709 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 6,2 kb, och 1 872 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av KRT9

7

positioner i KRT9 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 6,2 kb av KRT9, inklusive introner, och inte bara de 2,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till KRT9

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KRT9 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KRT9-genen: keratin 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/krt9

Vancouver

Dante Labs. KRT9-genen: keratin 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/krt9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test