Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KRT17

keratin 17

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 41 619 442–41 624 575 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 5,1 kb
Protein
432 aminosyror
Tidigare symboler
PCHC1
MANE Select-transkript
ENST00000311208.13NM_000422.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är KRT17 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där KRT17 finns. KRT17 och 52 gener i närheten på kromosom 17, från 41 122 009 till 42 122 008.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, bakåt-strängKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, bakåt-strängKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, bakåt-strängKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, bakåt-strängKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, bakåt-strängKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, bakåt-strängKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, bakåt-strängKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, framåt-strängKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, framåt-strängKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, framåt-strängKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, framåt-strängKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, framåt-strängKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, framåt-strängKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, framåt-strängKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, framåt-strängKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, bakåt-strängKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, bakåt-strängKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, bakåt-strängKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, bakåt-strängKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, bakåt-strängKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, bakåt-strängKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, bakåt-strängKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, bakåt-strängKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, bakåt-strängKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, bakåt-strängKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, bakåt-strängKRT36: 41 486 136–41 492 546, bakåt-strängKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, bakåt-strängKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, bakåt-strängKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, bakåt-strängKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, bakåt-strängKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, bakåt-strängKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, bakåt-strängKRT16KRT17: 41 619 442–41 624 575, bakåt-strängKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, framåt-strängEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, framåt-strängGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, bakåt-strängHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, bakåt-strängJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, bakåt-strängP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, framåt-strängFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, bakåt-strängNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, framåt-strängKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, bakåt-strängACLY: 41 866 916–41 930 551, bakåt-strängACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, framåt-strängODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, framåt-strängCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, bakåt-strängDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, framåt-strängNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakåt-strängZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakåt-strängC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, bakåt-strängDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, bakåt-strängKAT2A: 42 119 674–42 154 916, bakåt-strängDiagram över KRT17: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 41 619 442–41 619 688, 247 baserExon 7: 41 620 536–41 620 558, 23 baserExon 6: 41 620 659–41 620 879, 221 baserExon 5: 41 620 966–41 621 091, 126 baserExon 4: 41 621 593–41 621 754, 162 baserExon 3: 41 622 355–41 622 511, 157 baserExon 2: 41 622 950–41 623 032, 83 baserExon 1: 41 624 078–41 624 575, 498 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 5,1 kb, och 1 299 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KRT17

4

positioner i KRT17 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

4 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (4 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 5,1 kb av KRT17, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KRT17-genen: keratin 17. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/krt17

Vancouver

Dante Labs. KRT17-genen: keratin 17 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/krt17

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test