Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NR3C2

nuclear receptor subfamily 3 group C member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q31.23
Koordinater
Kromosom 4: 148 078 764–148 442 414 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 363,7 kb
Protein
984 aminosyror
Även känd som
MR
Tidigare symboler
MLR
MANE Select-transkript
ENST00000358102.8NM_000901.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen hypertoni och mineralokortikoidrubbningar

    • Pseudohypoaldosteronism typ 1

      Ett saltförlustsyndrom där kroppen inte svarar på aldosteron, orsakat av förändringar i NR3C2 (en mildare form begränsad till njuren) eller i natriumkanalgenerna SCNN1 (en allvarligare form med flera organ inblandade).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet stöder tidig saltkomplettering och uppföljning av kaliumnivåer under spädbarnstiden.

Så är NR3C2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där NR3C2 finns. NR3C2 och 1 gen i närheten på kromosom 4, från 147 715 113 till 148 806 065.Kromosom 44q31.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbARHGAP10: 147 731 922–148 072 780, framåt-strängARHGAP10NR3C2: 148 078 764–148 442 414, bakåt-strängNR3C2Diagram över NR3C2: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 148 078 764–148 081 499, 2 736 baserExon 8: 148 114 104–148 114 261, 158 baserExon 7: 148 120 158–148 120 288, 131 baserExon 6: 148 152 469–148 152 613, 145 baserExon 5: 148 154 551–148 154 901, 351 baserExon 4: 148 194 746–148 194 862, 117 baserExon 3: 148 259 978–148 260 117, 140 baserExon 2: 148 435 104–148 436 862, 1 759 baserExon 1: 148 442 160–148 442 414, 255 baser9864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 363,7 kb, och 2 955 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NR3C2

20

positioner i NR3C2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 363,7 kb av NR3C2, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NR3C2-genen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nr3c2

Vancouver

Dante Labs. NR3C2-genen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nr3c2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test