Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PDE3A

phosphodiesterase 3A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p12.2
Koordinater
Kromosom 12: 20 368 537–20 688 583 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 320 kb
Protein
1 141 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
CGI-PDE
MANE Select-transkript
ENST00000359062.4NM_000921.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen hypertoni och mineralokortikoidrubbningar

    • Brachydaktyli med arteriell hypertoniAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i PDE3A som kombinerar korta fingrar och tår (brachydaktyli typ E) med svårt högt blodtryck som inte beror på salt.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet förklarar tidig, svår hypertoni och stöder blodtryckskontroll för att minska risken för stroke.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PDE3A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där PDE3A finns. PDE3A och 3 gener i närheten på kromosom 12, från 20 028 560 till 21 028 559.Kromosom 1212p12.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3320,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPDE3A: 20 368 537–20 688 583, framåt-strängPDE3ASLCO1C1: 20 695 332–20 753 386, framåt-strängSLCO1C1SLCO1B3: 20 806 645–20 918 230, framåt-strängSLCO1B3SLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, framåt-strängSLCO1B3-SLCO1B7Diagram över PDE3A: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 20 368 537–20 370 244, 1 708 baserExon 2: 20 556 660–20 556 710, 51 baserExon 3: 20 613 443–20 613 700, 258 baserExon 4: 20 616 230–20 616 384, 155 baserExon 5: 20 621 296–20 621 411, 116 baserExon 6: 20 629 908–20 630 127, 220 baserExon 7: 20 633 693–20 633 778, 86 baserExon 8: 20 634 902–20 635 056, 155 baserExon 9: 20 637 100–20 637 237, 138 baserExon 10: 20 639 846–20 639 957, 112 baserExon 11: 20 646 490–20 646 603, 114 baserExon 12: 20 646 751–20 646 950, 200 baserExon 13: 20 648 688–20 648 891, 204 baserExon 14: 20 650 445–20 650 600, 156 baserExon 15: 20 653 947–20 654 205, 259 baserExon 16: 20 680 030–20 688 583, 8 554 baser151015165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,5 kb av genens 320 kb, och 3 426 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PDE3A

1

position i PDE3A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 320 kb av PDE3A, med introner inräknade, inte bara de 12,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PDE3A-genen: phosphodiesterase 3A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pde3a

Vancouver

Dante Labs. PDE3A-genen: phosphodiesterase 3A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pde3a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test