Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KLHL3

kelch like family member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q31.2
Koordinater
Kromosom 5: 137 617 500–137 736 089 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 118,6 kb
Protein
587 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KIAA1129
MANE Select-transkript
ENST00000309755.9NM_017415.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen hypertoni och mineralokortikoidrubbningar

    • Pseudohypoaldosteronism typ 2 (Gordons syndrom)Autosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i WNK1, WNK4, KLHL3 eller CUL3 som ger högt blodtryck med högt kalium och syraansamling i blodet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet pekar mot tiaziddiuretika, som vanligtvis korrigerar både blodtrycket och kaliumet.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är KLHL3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där KLHL3 finns. KLHL3 och 8 gener i närheten på kromosom 5, från 137 176 795 till 138 176 794.Kromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, bakåt-strängSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 089, bakåt-strängKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, bakåt-strängHNRNPA0MYOT: 137 867 777–137 887 852, framåt-strängMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, framåt-strängPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, bakåt-strängFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, framåt-strängWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, bakåt-strängNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, bakåt-strängBRD8Diagram över KLHL3: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 137 617 500–137 622 126, 4 627 baserExon 14: 137 625 753–137 625 896, 144 baserExon 13: 137 628 297–137 628 437, 141 baserExon 12: 137 634 037–137 634 165, 129 baserExon 11: 137 637 294–137 637 395, 102 baserExon 10: 137 638 953–137 639 150, 198 baserExon 9: 137 639 860–137 639 977, 118 baserExon 8: 137 658 131–137 658 280, 150 baserExon 7: 137 661 915–137 662 031, 117 baserExon 6: 137 677 545–137 677 654, 110 baserExon 5: 137 692 285–137 692 447, 163 baserExon 4: 137 698 287–137 698 408, 122 baserExon 3: 137 709 750–137 709 856, 107 baserExon 2: 137 720 465–137 720 584, 120 baserExon 1: 137 735 633–137 736 089, 457 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 118,6 kb, och 1 764 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KLHL3

13

positioner i KLHL3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 118,6 kb av KLHL3, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KLHL3-genen: kelch like family member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/klhl3

Vancouver

Dante Labs. KLHL3-genen: kelch like family member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/klhl3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test