Genetisk testning av glaukom – den vanligaste orsaken till irreversibel blindhet världen över, där genetisk identifiering av familjemedlemmar i riskzonen möjliggör tidig upptäckt och behandling som förhindrar synförlust innan den uppstår.
Hela genomsekvensering kartlägger alla glaukomgener – MYOC (juvenilt och vuxenutvecklat primärt öppenvinkelglaukom), OPTN, TBK1, WDR36, CYP1B1 (medfött glaukom), LTBP2, TEK – samt polygena riskvarianter som påverkar det intraokulära trycket och synnervens känslighet.
Glaukom — Genetisk testning
Glaukom är en grupp av progressiva optikusneuropatier och den främsta orsaken till irreversibel blindhet världen över, vilket drabbar cirka 3 miljoner amerikaner och 80 miljoner människor globalt. Primärt öppenvinkelglaukom (POAG) – den vanligaste formen – har en ärftlighetsgrad på cirka 40–65 %, och förstegradssläktingar till POAG-patienter löper 4–10 gånger högre risk. MYOC (myocilin) är det mest välkända POAG-genet: patogena varianter orsakar cirka 3–5 % av POAG (högre vid POAG med debut i ung ålder – upp till 10–36 %) med autosomal dominant ärftlighet, vilket vanligtvis yttrar sig i mycket högt intraokulärt tryck (IOP). OPTN (optineurin) orsakar normaltrycksglaukom.
Medfött (infantilt) glaukom – som uppträder under det första levnadsåret med förstorad hornhinna (buphthalmos), tårflöde och ljuskänslighet – orsakas oftast av CYP1B1 (autosomalt recessivt, cirka 85 % av isolerade fall av medfött glaukom i vissa populationer) och LTBP2. Detta är ett kirurgiskt akutfall — trabekulotomi eller goniotomi måste utföras omedelbart för att förhindra permanent skada på synnerven. Molekylär CYP1B1-bekräftelse möjliggör bärartestning av föräldrar och prenatal/preimplantationsgenetisk testning inför framtida graviditeter.
Det kliniska värdet av genetisk testning för glaukom ligger främst i presymptomatisk familjescreening. Glaukom är irreversibelt – när synnervfibrerna väl har gått förlorade kan de inte återbildas. Glaukom är dock mycket behandlingsbart om det upptäcks tidigt (ögondroppar som sänker det intraokulära trycket, lasertrabekuloplastik, MIGS-kirurgi). Genom att identifiera bärare av MYOC-varianter via familjekaskadtestning kan man övervaka det intraokulära trycket INNAN skador på synnerven uppstår – vilket är det optimala förebyggande fönstret. MYOC-bärare utvecklar vanligtvis förhöjt intraokulärt tryck 5–20 år innan synfältsförlust uppstår, vilket ger ett betydande behandlingsfönster när bärarna identifieras genetiskt.
Synförlust till följd av glaukom är irreversibel, men kan FÖREBYGGAS genom tidig behandling. Bärare av MYOC-genen utvecklar förhöjt intraokulärt tryck flera år innan synfältet börjar försämras – genom genetisk identifiering kan behandling påbörjas innan någon synförlust uppstår.
Glaukom är irreversibelt men går att förebygga. Genetiska tester identifierar familjemedlemmar som löper risk INNAN skadorna på synnerven uppstår – det är den enda strategin som förhindrar all synförlust helt, istället för att bara bromsa den pågående försämringen.
Personer som bär på MYOC-mutationen har förhöjt intraokulärt tryck i 5–20 år innan synfältsförlust uppstår – genetisk identifiering möjliggör behandling innan skador uppstår
MYOC-associerad primär öppenvinkelglaukom (POAG) utvecklas vanligtvis genom förhöjt intraokulärt tryck (IOP) → utbuktning av synnervskivan → förtunning av näthinnans nervfiberlager → synfältsförlust. Denna utveckling tar år till årtionden. Genetisk identifiering av MYOC-bärare möjliggör övervakning av intraokulärt tryck från tidig vuxen ålder (eller sen barndom för varianter med debut i ungdomsåren), där trycksänkande behandling inleds vid första tecken på förhöjt tryck – vilket förhindrar all skada på synnerven. Familjemedlemmar som genomgår klinisk screening kanske inte undersöks förrän symtom kräver en ögonundersökning, och då har betydande irreversibla skador redan uppstått.
Medfött glaukom orsakat av CYP1B1 är ett kirurgiskt akuttillstånd – molekylär bekräftelse möjliggör genetisk rådgivning och fosterdiagnostik inför framtida graviditeter
Medfött glaukom orsakat av CYP1B1 kräver omedelbar kirurgisk ingrepp (trabekulotomi/goniotomi) för att förhindra att synnerven skadas. CYP1B1 är autosomalt recessivt – bärarföräldrar har 25 % risk för återfall vid varje efterföljande graviditet. Molekylär bekräftelse av bialleliska CYP1B1-varianter möjliggör genetisk testning före implantation eller under graviditeten och uppmanar neonatologer att utvärdera nästa barns intraokulära tryck vid födseln istället för att vänta på kliniska tecken.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – inom områden som glaukom, genetisk testning och andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
