Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

THBS1

thrombospondin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q14
Koordinater
Kromosom 15: 39 581 079–39 599 466 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 18,4 kb
Protein
1 170 aminosyror
Även känd som
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
MANE Select-transkript
ENST00000260356.6NM_003246.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Glaukom

    • Ökat tryck i ögonglob på grund av att avflödet av kammarvatten är blockerat.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      IOP-sänkande droppar (prostaglandinanaloger, betablockerare); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi vid medfött glaukom; kaskadtestning av familjemedlemmar; årlig IOP-kontroll för bärare

Så är THBS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 15, med en parentes där THBS1 finns. THBS1 och 5 gener i närheten på kromosom 15, från 39 090 273 till 40 090 272.Kromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1: 39 581 079–39 599 466, framåt-strängTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, bakåt-strängFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, bakåt-strängGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, framåt-strängEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, bakåt-strängSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, bakåt-strängBMFDiagram över THBS1: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 39 581 079–39 581 228, 150 baserExon 2: 39 581 829–39 581 924, 96 baserExon 3: 39 582 193–39 582 752, 560 baserExon 4: 39 583 617–39 583 692, 76 baserExon 5: 39 583 988–39 584 187, 200 baserExon 6: 39 584 300–39 584 422, 123 baserExon 7: 39 585 470–39 585 563, 94 baserExon 8: 39 587 347–39 587 520, 174 baserExon 9: 39 588 042–39 588 218, 177 baserExon 10: 39 588 526–39 588 699, 174 baserExon 11: 39 588 959–39 589 086, 128 baserExon 12: 39 589 202–39 589 354, 153 baserExon 13: 39 589 805–39 590 023, 219 baserExon 14: 39 590 516–39 590 623, 108 baserExon 15: 39 591 191–39 591 350, 160 baserExon 16: 39 591 505–39 591 623, 119 baserExon 17: 39 592 568–39 592 802, 235 baserExon 18: 39 593 000–39 593 227, 228 baserExon 19: 39 593 397–39 593 668, 272 baserExon 20: 39 594 099–39 594 196, 98 baserExon 21: 39 594 301–39 594 440, 140 baserExon 22: 39 595 362–39 599 466, 4 105 baser12468101214161820225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,8 kb av genens 18,4 kb, och 3 513 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). THBS1-genen: thrombospondin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. THBS1-genen: thrombospondin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/thbs1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test