Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SYCP2L

synaptonemal complex protein 2 like

Rezumat

Localizare citogenetică
6p24.2
Coordonate
Cromozomul 6: 10.887.052–10.974.309 (GRCh38)
Exoni
30 de exoni pe 87,3 kb
Proteină
812 de aminoacizi
Denumiri alternative
dJ62D2.1, NO145
Simboluri anterioare
C6orf177
Transcriptul MANE Select
ENST00000283141.11NM_001040274.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SYCP2L

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află SYCP2L. SYCP2L și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 10.430.681 și 11.430.680.Cromozomul 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbGCNT2: 10.492.223–10.629.377, catena directăGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, catena inversăC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, catena directăPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, catena directăTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, catena directăTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, catena directăMAK: 10.762.723–10.838.553, catena inversăMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, catena inversăGCM2SYCP2L: 10.887.052–10.974.309, catena directăSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, catena inversăELOVL2SMIM13: 11.093.820–11.138.733, catena directăSMIM13KANGD1: 11.093.834–11.138.733, catena directăKANGD1ERVFRD-1: 11.102.324–11.111.845, catena inversăERVFRD-1NEDD9: 11.181.524–11.382.348, catena inversăNEDD9Diagrama genei SYCP2L: 30 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 10.887.052–10.887.135, 84 de bazeExon 2: 10.891.513–10.891.581, 69 de bazeExon 3: 10.893.867–10.894.004, 138 de bazeExon 4: 10.894.085–10.894.204, 120 de bazeExon 5: 10.898.011–10.898.115, 105 de bazeExon 6: 10.898.824–10.898.848, 25 de bazeExon 7: 10.902.677–10.902.762, 86 de bazeExon 8: 10.902.875–10.902.963, 89 de bazeExon 9: 10.906.020–10.906.054, 35 de bazeExon 10: 10.907.542–10.907.684, 143 de bazeExon 11: 10.910.148–10.910.200, 53 de bazeExon 12: 10.910.824–10.910.869, 46 de bazeExon 13: 10.912.673–10.912.765, 93 de bazeExon 14: 10.912.867–10.912.927, 61 de bazeExon 15: 10.924.496–10.924.641, 146 de bazeExon 16: 10.926.339–10.926.432, 94 de bazeExon 17: 10.927.240–10.927.367, 128 de bazeExon 18: 10.928.403–10.928.450, 48 de bazeExon 19: 10.930.370–10.930.514, 145 de bazeExon 20: 10.931.440–10.931.489, 50 de bazeExon 21: 10.935.058–10.935.187, 130 de bazeExon 22: 10.942.459–10.942.529, 71 de bazeExon 23: 10.942.677–10.942.746, 70 de bazeExon 24: 10.955.116–10.955.217, 102 de bazeExon 25: 10.956.136–10.956.242, 107 de bazeExon 26: 10.958.784–10.958.875, 92 de bazeExon 27: 10.961.305–10.961.404, 100 de bazeExon 28: 10.961.500–10.961.558, 59 de bazeExon 29: 10.963.782–10.963.843, 62 de bazeExon 30: 10.973.952–10.974.309, 358 de baze1246810121416182022242628305′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 87,3 kb ai genei; 2.439 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SYCP2L

2

poziții în SYCP2L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 87,3 kb ai genei SYCP2L, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SYCP2L: synaptonemal complex protein 2 like. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sycp2l

Vancouver

Dante Labs. Gena SYCP2L: synaptonemal complex protein 2 like [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sycp2l

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu