Trăsături

Trăsături asociate cu SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

Human Phenotype Ontology asociază 77 trăsături cu SLC16A2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Brain degeneration	Des (30–79%)
Choreoathetosis	Des (30–79%)
Decreased muscle movement	Des (30–79%)
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Delayed myelination	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Uneori (5–29%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Brisk reflexes	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
IQ between 34 and 49	Uneori (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Rar (1–4%)
Clonus	Neînregistrat
Delayed CNS myelination	Neînregistrat
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Inability to walk	Neînregistrat
Intellectual disability, severe	Neînregistrat
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Neînregistrat
Irritability	Neînregistrat
Leukodystrophy	Neînregistrat
Severe global developmental delay	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Foarte des (80–99%)
Funnel chest	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Kyphoscoliosis	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)
Generalized muscle weakness	Uneori (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Uneori (5–29%)
Poor head control	Uneori (5–29%)
Spastic tetraplegia	Uneori (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Neînregistrat
Scoliosis	Neînregistrat
Spastic paraplegia	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long face	Des (30–79%)
Myopathic facies	Des (30–79%)
Narrow face	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Big head present at birth	Rar (1–4%)
Drooling	Neînregistrat
Narrow forehead	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropped arches	Des (30–79%)
Pes valgus	Des (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Uneori (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Uneori (5–29%)
Bunion	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Neînregistrat
Prominent antihelix	Neînregistrat
Stahl ear	Neînregistrat
Underfolded superior helices	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal thyroid function	Des (30–79%)
Increased circulating free T3	Des (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Neînregistrat
Underactive thyroid	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body mass index	Des (30–79%)
Faltering weight in infancy	Des (30–79%)
Short stature	Uneori (5–29%)
Small for gestational age	Rar (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Uneori (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Rar (1–4%)
Premature birth	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Rotary nystagmus	Uneori (5–29%)
Abnormal conjugate eye movement	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated heart rate	Des (30–79%)
High blood pressure	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive sweating	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC16A2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu