Características

Características associadas a SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

A Human Phenotype Ontology associa 77 características a SLC16A2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SLC16A2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Frequente (30–79%)
Choreoathetosis	Frequente (30–79%)
Decreased muscle movement	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Delayed myelination	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Por vezes (5–29%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Brisk reflexes	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Raramente (1–4%)
Clonus	Não registado
Delayed CNS myelination	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Inability to walk	Não registado
Intellectual disability, severe	Não registado
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Não registado
Irritability	Não registado
Leukodystrophy	Não registado
Severe global developmental delay	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Generalized muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraplegia	Por vezes (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Não registado
Scoliosis	Não registado
Spastic paraplegia	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Long face	Frequente (30–79%)
Myopathic facies	Frequente (30–79%)
Narrow face	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Big head present at birth	Raramente (1–4%)
Drooling	Não registado
Narrow forehead	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Pes valgus	Frequente (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Por vezes (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Por vezes (5–29%)
Bunion	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Não registado
Prominent antihelix	Não registado
Stahl ear	Não registado
Underfolded superior helices	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal thyroid function	Frequente (30–79%)
Increased circulating free T3	Frequente (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Não registado
Underactive thyroid	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body mass index	Frequente (30–79%)
Faltering weight in infancy	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)
Small for gestational age	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)
Premature birth	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Rotary nystagmus	Por vezes (5–29%)
Abnormal conjugate eye movement	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated heart rate	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive sweating	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC16A2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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