Tratti

Tratti collegati a SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

La Human Phenotype Ontology collega 77 tratti a SLC16A2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	Spesso (30–79%)
Decreased muscle movement	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Delayed myelination	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A volte (5–29%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Brisk reflexes	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
IQ between 34 and 49	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Raramente (1–4%)
Clonus	Non registrato
Delayed CNS myelination	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
Intellectual disability, severe	Non registrato
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Non registrato
Irritability	Non registrato
Leukodystrophy	Non registrato
Severe global developmental delay	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Generalized muscle weakness	A volte (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	A volte (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Non registrato
Scoliosis	Non registrato
Spastic paraplegia	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Long face	Spesso (30–79%)
Myopathic facies	Spesso (30–79%)
Narrow face	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Big head present at birth	Raramente (1–4%)
Drooling	Non registrato
Narrow forehead	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Pes valgus	Spesso (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	A volte (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	A volte (5–29%)
Bunion	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Non registrato
Prominent antihelix	Non registrato
Stahl ear	Non registrato
Underfolded superior helices	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal thyroid function	Spesso (30–79%)
Increased circulating free T3	Spesso (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Non registrato
Underactive thyroid	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body mass index	Spesso (30–79%)
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)
Small for gestational age	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)
Premature birth	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Rotary nystagmus	A volte (5–29%)
Abnormal conjugate eye movement	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated heart rate	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive sweating	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC16A2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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