Tunnused

Geeniga SLC16A2 seotud tunnused

solute carrier family 16 member 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SLC16A2 77 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

SLC16A2

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Brain degeneration	Sageli (30–79%)
Choreoathetosis	Sageli (30–79%)
Decreased muscle movement	Sageli (30–79%)
Delayed ability to walk	Sageli (30–79%)
Delayed myelination	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Mõnikord (5–29%)
Babinski sign	Mõnikord (5–29%)
Brisk reflexes	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
IQ between 34 and 49	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Harva (1–4%)
Clonus	Pole registreeritud
Delayed CNS myelination	Pole registreeritud
Difficulty articulating speech	Pole registreeritud
Inability to walk	Pole registreeritud
Intellectual disability, severe	Pole registreeritud
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Pole registreeritud
Irritability	Pole registreeritud
Leukodystrophy	Pole registreeritud
Severe global developmental delay	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunk	Väga sageli (80–99%)
Funnel chest	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Kyphoscoliosis	Sageli (30–79%)
Muscle degeneration	Sageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Generalized muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Mõnikord (5–29%)
Poor head control	Mõnikord (5–29%)
Spastic tetraplegia	Mõnikord (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Pole registreeritud
Scoliosis	Pole registreeritud
Spastic paraplegia	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Long face	Sageli (30–79%)
Myopathic facies	Sageli (30–79%)
Narrow face	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Big head present at birth	Harva (1–4%)
Drooling	Pole registreeritud
Narrow forehead	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dropped arches	Sageli (30–79%)
Pes valgus	Sageli (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Mõnikord (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Mõnikord (5–29%)
Bunion	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large ears	Pole registreeritud
Prominent antihelix	Pole registreeritud
Stahl ear	Pole registreeritud
Underfolded superior helices	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal thyroid function	Sageli (30–79%)
Increased circulating free T3	Sageli (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Pole registreeritud
Underactive thyroid	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased body mass index	Sageli (30–79%)
Faltering weight in infancy	Sageli (30–79%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)
Small for gestational age	Harva (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Mõnikord (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Harva (1–4%)
Premature birth	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Rotary nystagmus	Mõnikord (5–29%)
Abnormal conjugate eye movement	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated heart rate	Sageli (30–79%)
High blood pressure	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive sweating	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SLC16A2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test