Merkmale

Mit SLC16A2 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 16 member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 77 Merkmale mit SLC16A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle movement	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Delayed myelination	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Brisk reflexes	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Selten (1–4 %)
Clonus	Nicht erfasst
Delayed CNS myelination	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Intellectual disability, severe	Nicht erfasst
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst
Leukodystrophy	Nicht erfasst
Severe global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Sehr häufig (80–99 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Manchmal (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst
Spastic paraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long face	Häufig (30–79 %)
Myopathic facies	Häufig (30–79 %)
Narrow face	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Big head present at birth	Selten (1–4 %)
Drooling	Nicht erfasst
Narrow forehead	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Pes valgus	Häufig (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Manchmal (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Manchmal (5–29 %)
Bunion	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Nicht erfasst
Prominent antihelix	Nicht erfasst
Stahl ear	Nicht erfasst
Underfolded superior helices	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal thyroid function	Häufig (30–79 %)
Increased circulating free T3	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Nicht erfasst
Underactive thyroid	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body mass index	Häufig (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Small for gestational age	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Selten (1–4 %)
Premature birth	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Rotary nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Abnormal conjugate eye movement	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated heart rate	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC16A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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