Rasgos

Rasgos asociados a SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

El Human Phenotype Ontology asocia 77 rasgos a SLC16A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SLC16A2

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Brain degeneration	Frecuente (30–79 %)
Choreoathetosis	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle movement	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Delayed myelination	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A veces (5–29 %)
Babinski sign	A veces (5–29 %)
Brisk reflexes	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
IQ between 34 and 49	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Raro (1–4 %)
Clonus	No registrado
Delayed CNS myelination	No registrado
Difficulty articulating speech	No registrado
Inability to walk	No registrado
Intellectual disability, severe	No registrado
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	No registrado
Irritability	No registrado
Leukodystrophy	No registrado
Severe global developmental delay	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Muy frecuente (80–99 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Generalized muscle weakness	A veces (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	A veces (5–29 %)
Poor head control	A veces (5–29 %)
Spastic tetraplegia	A veces (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	No registrado
Scoliosis	No registrado
Spastic paraplegia	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long face	Frecuente (30–79 %)
Myopathic facies	Frecuente (30–79 %)
Narrow face	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Big head present at birth	Raro (1–4 %)
Drooling	No registrado
Narrow forehead	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Pes valgus	Frecuente (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	A veces (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	A veces (5–29 %)
Bunion	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	No registrado
Prominent antihelix	No registrado
Stahl ear	No registrado
Underfolded superior helices	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal thyroid function	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating free T3	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	No registrado
Underactive thyroid	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body mass index	Frecuente (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)
Small for gestational age	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Raro (1–4 %)
Premature birth	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Rotary nystagmus	A veces (5–29 %)
Abnormal conjugate eye movement	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated heart rate	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive sweating	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC16A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test