Traits

Traits linked to SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

The Human Phenotype Ontology links 77 traits to SLC16A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Často (30–79 %)
Choreoathetosis	Často (30–79 %)
Decreased muscle movement	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Delayed myelination	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Někdy (5–29 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Brisk reflexes	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Vzácně (1–4 %)
Clonus	Nezaznamenáno
Delayed CNS myelination	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno
Intellectual disability, severe	Nezaznamenáno
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno
Leukodystrophy	Nezaznamenáno
Severe global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Někdy (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno
Spastic paraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Long face	Často (30–79 %)
Myopathic facies	Často (30–79 %)
Narrow face	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big head present at birth	Vzácně (1–4 %)
Drooling	Nezaznamenáno
Narrow forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Často (30–79 %)
Pes valgus	Často (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Někdy (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Někdy (5–29 %)
Bunion	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Large ears	Nezaznamenáno
Prominent antihelix	Nezaznamenáno
Stahl ear	Nezaznamenáno
Underfolded superior helices	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal thyroid function	Často (30–79 %)
Increased circulating free T3	Často (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Nezaznamenáno
Underactive thyroid	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased body mass index	Často (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)
Small for gestational age	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Vzácně (1–4 %)
Premature birth	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Rotary nystagmus	Někdy (5–29 %)
Abnormal conjugate eye movement	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated heart rate	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Excessive sweating	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC16A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test