Özellikler

SLC16A2 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 16 member 2

Human Phenotype Ontology, SLC16A2 ile ilişkili 77 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SLC16A2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Abnormal pyramidal sign	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Brain degeneration	Sık (%30–79)
Choreoathetosis	Sık (%30–79)
Decreased muscle movement	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Delayed myelination	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Brisk reflexes	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Seyrek (%1–4)
Clonus	Kaydedilmedi
Delayed CNS myelination	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Inability to walk	Kaydedilmedi
Intellectual disability, severe	Kaydedilmedi
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Kaydedilmedi
Irritability	Kaydedilmedi
Leukodystrophy	Kaydedilmedi
Severe global developmental delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Çok sık (%80–99)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Generalized muscle weakness	Bazen (%5–29)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bazen (%5–29)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Spastic tetraplegia	Bazen (%5–29)
Diffuse skeletal muscle wasting	Kaydedilmedi
Scoliosis	Kaydedilmedi
Spastic paraplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Long face	Sık (%30–79)
Myopathic facies	Sık (%30–79)
Narrow face	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Big head present at birth	Seyrek (%1–4)
Drooling	Kaydedilmedi
Narrow forehead	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Sık (%30–79)
Pes valgus	Sık (%30–79)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Bazen (%5–29)
Increased muscle tone of arm or leg	Bazen (%5–29)
Bunion	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Kaydedilmedi
Prominent antihelix	Kaydedilmedi
Stahl ear	Kaydedilmedi
Underfolded superior helices	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal thyroid function	Sık (%30–79)
Increased circulating free T3	Sık (%30–79)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Kaydedilmedi
Underactive thyroid	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body mass index	Sık (%30–79)
Faltering weight in infancy	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)
Small for gestational age	Seyrek (%1–4)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)
High levels of amniotic fluid	Seyrek (%1–4)
Premature birth	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Rotary nystagmus	Bazen (%5–29)
Abnormal conjugate eye movement	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated heart rate	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive sweating	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC16A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al