Ominaisuudet

Geeniin SLC16A2 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 16 member 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC16A2-geeniin 77 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SLC16A2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Brain degeneration	Usein (30–79%)
Choreoathetosis	Usein (30–79%)
Decreased muscle movement	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Delayed myelination	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Joskus (5–29%)
Babinski sign	Joskus (5–29%)
Brisk reflexes	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
IQ between 34 and 49	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Harvinainen (1–4 %)
Clonus	Ei kirjattu
Delayed CNS myelination	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Inability to walk	Ei kirjattu
Intellectual disability, severe	Ei kirjattu
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ei kirjattu
Irritability	Ei kirjattu
Leukodystrophy	Ei kirjattu
Severe global developmental delay	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Hyvin usein (80–99%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Generalized muscle weakness	Joskus (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Spastic tetraplegia	Joskus (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ei kirjattu
Scoliosis	Ei kirjattu
Spastic paraplegia	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Long face	Usein (30–79%)
Myopathic facies	Usein (30–79%)
Narrow face	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Big head present at birth	Harvinainen (1–4 %)
Drooling	Ei kirjattu
Narrow forehead	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Usein (30–79%)
Pes valgus	Usein (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Joskus (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Joskus (5–29%)
Bunion	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Ei kirjattu
Prominent antihelix	Ei kirjattu
Stahl ear	Ei kirjattu
Underfolded superior helices	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal thyroid function	Usein (30–79%)
Increased circulating free T3	Usein (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Ei kirjattu
Underactive thyroid	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body mass index	Usein (30–79%)
Faltering weight in infancy	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)
Small for gestational age	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Harvinainen (1–4 %)
Premature birth	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Rotary nystagmus	Joskus (5–29%)
Abnormal conjugate eye movement	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated heart rate	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive sweating	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC16A2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test