Požymiai

Su SLC16A2 susiję požymiai

solute carrier family 16 member 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 77 požymių su SLC16A2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

SLC16A2

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Brain degeneration	Dažnai (30–79%)
Choreoathetosis	Dažnai (30–79%)
Decreased muscle movement	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)
Delayed myelination	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Kartais (5–29%)
Babinski sign	Kartais (5–29%)
Brisk reflexes	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
IQ between 34 and 49	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Retai (1–4 %)
Clonus	Neužfiksuota
Delayed CNS myelination	Neužfiksuota
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota
Inability to walk	Neužfiksuota
Intellectual disability, severe	Neužfiksuota
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Neužfiksuota
Irritability	Neužfiksuota
Leukodystrophy	Neužfiksuota
Severe global developmental delay	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Labai dažnai (80–99%)
Funnel chest	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Kyphoscoliosis	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Generalized muscle weakness	Kartais (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Kartais (5–29%)
Poor head control	Kartais (5–29%)
Spastic tetraplegia	Kartais (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Neužfiksuota
Scoliosis	Neužfiksuota
Spastic paraplegia	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Long face	Dažnai (30–79%)
Myopathic facies	Dažnai (30–79%)
Narrow face	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Big head present at birth	Retai (1–4 %)
Drooling	Neužfiksuota
Narrow forehead	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropped arches	Dažnai (30–79%)
Pes valgus	Dažnai (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Kartais (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Kartais (5–29%)
Bunion	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Neužfiksuota
Prominent antihelix	Neužfiksuota
Stahl ear	Neužfiksuota
Underfolded superior helices	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal thyroid function	Dažnai (30–79%)
Increased circulating free T3	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Neužfiksuota
Underactive thyroid	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body mass index	Dažnai (30–79%)
Faltering weight in infancy	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)
Small for gestational age	Retai (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kartais (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Retai (1–4 %)
Premature birth	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Rotary nystagmus	Kartais (5–29%)
Abnormal conjugate eye movement	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated heart rate	Dažnai (30–79%)
High blood pressure	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive sweating	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC16A2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test