Cechy

Cechy powiązane z SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

Human Phenotype Ontology łączy z SLC16A2 77 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Brain degeneration	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Często (30–79%)
Decreased muscle movement	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Delayed myelination	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Brisk reflexes	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Rzadko (1–4%)
Clonus	Nie odnotowano
Delayed CNS myelination	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
Intellectual disability, severe	Nie odnotowano
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano
Leukodystrophy	Nie odnotowano
Severe global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Bardzo często (80–99%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Generalized muscle weakness	Czasami (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Spastic tetraplegia	Czasami (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano
Spastic paraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Long face	Często (30–79%)
Myopathic facies	Często (30–79%)
Narrow face	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Big head present at birth	Rzadko (1–4%)
Drooling	Nie odnotowano
Narrow forehead	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Często (30–79%)
Pes valgus	Często (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Czasami (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Czasami (5–29%)
Bunion	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Nie odnotowano
Prominent antihelix	Nie odnotowano
Stahl ear	Nie odnotowano
Underfolded superior helices	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal thyroid function	Często (30–79%)
Increased circulating free T3	Często (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Nie odnotowano
Underactive thyroid	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body mass index	Często (30–79%)
Faltering weight in infancy	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)
Small for gestational age	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Rzadko (1–4%)
Premature birth	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Rotary nystagmus	Czasami (5–29%)
Abnormal conjugate eye movement	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Elevated heart rate	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive sweating	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC16A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test