AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu RNF113A
ring finger protein 113A
Human Phenotype Ontology asociază 116 trăsături cu RNF113A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Big lower jaw | Întotdeauna |
| Dandy-Walker malformation | Întotdeauna |
| High forehead | Întotdeauna |
| Progressively abnormally small cranium | Întotdeauna |
| Sparse eyebrow | Întotdeauna |
| Wide gaps between baby teeth | Întotdeauna |
| Wide mouth | Întotdeauna |
| Abnormally small head | Uneori (5–29%) |
| Absence of scalp hair | Uneori (5–29%) |
| Bird-like facial appearance | Uneori (5–29%) |
| Coarse facial features | Uneori (5–29%) |
| Deformity of the skull | Uneori (5–29%) |
| Dental cavities | Uneori (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Uneori (5–29%) |
| Everted eyelid | Uneori (5–29%) |
| Eye folds | Uneori (5–29%) |
| High, narrow palate | Uneori (5–29%) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | Uneori (5–29%) |
| Pink eye | Uneori (5–29%) |
| Receding chin | Uneori (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Uneori (5–29%) |
| Thin dental enamel | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Întotdeauna |
| Inability to coordinate movements when walking | Întotdeauna |
| IQ less than 20 | Întotdeauna |
| Small cerebellum | Întotdeauna |
| Wide based walk | Întotdeauna |
| Abnormal pyramidal sign | Uneori (5–29%) |
| Cerebral dysmyelination | Uneori (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Uneori (5–29%) |
| Decreased reflex response | Uneori (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Uneori (5–29%) |
| Diffuse cerebellar atrophy | Uneori (5–29%) |
| Generalized hyperreflexia | Uneori (5–29%) |
| Generalized-onset seizure | Uneori (5–29%) |
| Global developmental delay | Uneori (5–29%) |
| Intention tremor | Uneori (5–29%) |
| Paraplegia/paraparesis | Uneori (5–29%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Uneori (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Uneori (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Uneori (5–29%) |
| Poor social interactions | Uneori (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Uneori (5–29%) |
| Generalized brain degeneration | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Brittle hair | Întotdeauna |
| Premature aged appearance | Întotdeauna |
| Reduced hair sulfur content | Întotdeauna |
| Slow-growing hair | Întotdeauna |
| Sparse hair | Întotdeauna |
| Tiger tail banding | Întotdeauna |
| Absent/small nails | Uneori (5–29%) |
| Brittle nails | Uneori (5–29%) |
| Dry skin | Uneori (5–29%) |
| Grooved nails | Uneori (5–29%) |
| Ichthyosis | Uneori (5–29%) |
| Longitudinal splitting of nail | Uneori (5–29%) |
| Numerous pigmented freckles | Uneori (5–29%) |
| Photosensitive skin | Uneori (5–29%) |
| Poor fingernail formation | Uneori (5–29%) |
| Prematurely aged appearance | Uneori (5–29%) |
| Spoon-shaped nails | Uneori (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Des (30–79%) |
| Optic nerve hypoplasia | Des (30–79%) |
| Abnormally close eyes | Uneori (5–29%) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Uneori (5–29%) |
| Astigmatism | Uneori (5–29%) |
| Close sighted | Uneori (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Uneori (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Uneori (5–29%) |
| Cross-eyed | Uneori (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Uneori (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Uneori (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Uneori (5–29%) |
| Macular degeneration | Uneori (5–29%) |
| Retina degeneration | Uneori (5–29%) |
| Wide-set eyes | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent fat below the skin | Uneori (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Uneori (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Uneori (5–29%) |
| Increased bone mineral density | Uneori (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Uneori (5–29%) |
| Joint dislocation | Uneori (5–29%) |
| Multiple joint contractures | Uneori (5–29%) |
| Osteopenia | Uneori (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Uneori (5–29%) |
| Thoracic kyphosis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased testicular size | Întotdeauna |
| Short penis | Întotdeauna |
| Gonadal dysgenesis | Uneori (5–29%) |
| Undescended testes | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent infections | Întotdeauna |
| Congenital exfoliative erythroderma | Uneori (5–29%) |
| Eczema | Uneori (5–29%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Uneori (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgG1 concentration | Des (30–79%) |
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | Uneori (5–29%) |
| Panhypogammaglobulinemia | Uneori (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | Uneori (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Uneori (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Uneori (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Uneori (5–29%) |
| Cutis marmorata | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Umbilical hernia | Uneori (5–29%) |
| Chronic diarrhea | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Uneori (5–29%) |
| Prominent ear | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Întotdeauna |
| Short stature | Întotdeauna |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Uneori (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low-set nipples | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Panhypopituitarism | Des (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RNF113A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni