AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin RNF113A yhdistetyt ominaisuudet
ring finger protein 113A
Human Phenotype Ontology yhdistää RNF113A-geeniin 116 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Big lower jaw | Aina |
| Dandy-Walker malformation | Aina |
| High forehead | Aina |
| Progressively abnormally small cranium | Aina |
| Sparse eyebrow | Aina |
| Wide gaps between baby teeth | Aina |
| Wide mouth | Aina |
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Absence of scalp hair | Joskus (5–29%) |
| Bird-like facial appearance | Joskus (5–29%) |
| Coarse facial features | Joskus (5–29%) |
| Deformity of the skull | Joskus (5–29%) |
| Dental cavities | Joskus (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Joskus (5–29%) |
| Everted eyelid | Joskus (5–29%) |
| Eye folds | Joskus (5–29%) |
| High, narrow palate | Joskus (5–29%) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | Joskus (5–29%) |
| Pink eye | Joskus (5–29%) |
| Receding chin | Joskus (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Joskus (5–29%) |
| Thin dental enamel | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Aina |
| Inability to coordinate movements when walking | Aina |
| IQ less than 20 | Aina |
| Small cerebellum | Aina |
| Wide based walk | Aina |
| Abnormal pyramidal sign | Joskus (5–29%) |
| Cerebral dysmyelination | Joskus (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Joskus (5–29%) |
| Decreased reflex response | Joskus (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Joskus (5–29%) |
| Diffuse cerebellar atrophy | Joskus (5–29%) |
| Generalized hyperreflexia | Joskus (5–29%) |
| Generalized-onset seizure | Joskus (5–29%) |
| Global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Intention tremor | Joskus (5–29%) |
| Paraplegia/paraparesis | Joskus (5–29%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Joskus (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Joskus (5–29%) |
| Poor social interactions | Joskus (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Joskus (5–29%) |
| Generalized brain degeneration | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Brittle hair | Aina |
| Premature aged appearance | Aina |
| Reduced hair sulfur content | Aina |
| Slow-growing hair | Aina |
| Sparse hair | Aina |
| Tiger tail banding | Aina |
| Absent/small nails | Joskus (5–29%) |
| Brittle nails | Joskus (5–29%) |
| Dry skin | Joskus (5–29%) |
| Grooved nails | Joskus (5–29%) |
| Ichthyosis | Joskus (5–29%) |
| Longitudinal splitting of nail | Joskus (5–29%) |
| Numerous pigmented freckles | Joskus (5–29%) |
| Photosensitive skin | Joskus (5–29%) |
| Poor fingernail formation | Joskus (5–29%) |
| Prematurely aged appearance | Joskus (5–29%) |
| Spoon-shaped nails | Joskus (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Usein (30–79%) |
| Optic nerve hypoplasia | Usein (30–79%) |
| Abnormally close eyes | Joskus (5–29%) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Joskus (5–29%) |
| Astigmatism | Joskus (5–29%) |
| Close sighted | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Joskus (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Joskus (5–29%) |
| Macular degeneration | Joskus (5–29%) |
| Retina degeneration | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent fat below the skin | Joskus (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Joskus (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Increased bone mineral density | Joskus (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Joskus (5–29%) |
| Joint dislocation | Joskus (5–29%) |
| Multiple joint contractures | Joskus (5–29%) |
| Osteopenia | Joskus (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Joskus (5–29%) |
| Thoracic kyphosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased testicular size | Aina |
| Short penis | Aina |
| Gonadal dysgenesis | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent infections | Aina |
| Congenital exfoliative erythroderma | Joskus (5–29%) |
| Eczema | Joskus (5–29%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgG1 concentration | Usein (30–79%) |
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | Joskus (5–29%) |
| Panhypogammaglobulinemia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | Joskus (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Joskus (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Cutis marmorata | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Umbilical hernia | Joskus (5–29%) |
| Chronic diarrhea | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Prominent ear | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Aina |
| Short stature | Aina |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low-set nipples | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Panhypopituitarism | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RNF113A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa