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Tratti
Tratti collegati a RNF113A
ring finger protein 113A
La Human Phenotype Ontology collega 116 tratti a RNF113A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Big lower jaw | Sempre |
| Dandy-Walker malformation | Sempre |
| High forehead | Sempre |
| Progressively abnormally small cranium | Sempre |
| Sparse eyebrow | Sempre |
| Wide gaps between baby teeth | Sempre |
| Wide mouth | Sempre |
| Abnormally small head | A volte (5–29%) |
| Absence of scalp hair | A volte (5–29%) |
| Bird-like facial appearance | A volte (5–29%) |
| Coarse facial features | A volte (5–29%) |
| Deformity of the skull | A volte (5–29%) |
| Dental cavities | A volte (5–29%) |
| Dry eye syndrome | A volte (5–29%) |
| Everted eyelid | A volte (5–29%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| High, narrow palate | A volte (5–29%) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | A volte (5–29%) |
| Pink eye | A volte (5–29%) |
| Receding chin | A volte (5–29%) |
| Sparse scalp hair | A volte (5–29%) |
| Thin dental enamel | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Inability to coordinate movements when walking | Sempre |
| IQ less than 20 | Sempre |
| Small cerebellum | Sempre |
| Wide based walk | Sempre |
| Abnormal pyramidal sign | A volte (5–29%) |
| Cerebral dysmyelination | A volte (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | A volte (5–29%) |
| Decreased reflex response | A volte (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | A volte (5–29%) |
| Diffuse cerebellar atrophy | A volte (5–29%) |
| Generalized hyperreflexia | A volte (5–29%) |
| Generalized-onset seizure | A volte (5–29%) |
| Global developmental delay | A volte (5–29%) |
| Intention tremor | A volte (5–29%) |
| Paraplegia/paraparesis | A volte (5–29%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | A volte (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | A volte (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | A volte (5–29%) |
| Poor social interactions | A volte (5–29%) |
| Ventriculomegaly | A volte (5–29%) |
| Generalized brain degeneration | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Brittle hair | Sempre |
| Premature aged appearance | Sempre |
| Reduced hair sulfur content | Sempre |
| Slow-growing hair | Sempre |
| Sparse hair | Sempre |
| Tiger tail banding | Sempre |
| Absent/small nails | A volte (5–29%) |
| Brittle nails | A volte (5–29%) |
| Dry skin | A volte (5–29%) |
| Grooved nails | A volte (5–29%) |
| Ichthyosis | A volte (5–29%) |
| Longitudinal splitting of nail | A volte (5–29%) |
| Numerous pigmented freckles | A volte (5–29%) |
| Photosensitive skin | A volte (5–29%) |
| Poor fingernail formation | A volte (5–29%) |
| Prematurely aged appearance | A volte (5–29%) |
| Spoon-shaped nails | A volte (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Spesso (30–79%) |
| Optic nerve hypoplasia | Spesso (30–79%) |
| Abnormally close eyes | A volte (5–29%) |
| Abnormally small eyeball on both sides | A volte (5–29%) |
| Astigmatism | A volte (5–29%) |
| Close sighted | A volte (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | A volte (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | A volte (5–29%) |
| Cross-eyed | A volte (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | A volte (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | A volte (5–29%) |
| Macular degeneration | A volte (5–29%) |
| Retina degeneration | A volte (5–29%) |
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent fat below the skin | A volte (5–29%) |
| Delayed bone maturation | A volte (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | A volte (5–29%) |
| Increased bone mineral density | A volte (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A volte (5–29%) |
| Joint dislocation | A volte (5–29%) |
| Multiple joint contractures | A volte (5–29%) |
| Osteopenia | A volte (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | A volte (5–29%) |
| Thoracic kyphosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased testicular size | Sempre |
| Short penis | Sempre |
| Gonadal dysgenesis | A volte (5–29%) |
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent infections | Sempre |
| Congenital exfoliative erythroderma | A volte (5–29%) |
| Eczema | A volte (5–29%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgG1 concentration | Spesso (30–79%) |
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | A volte (5–29%) |
| Panhypogammaglobulinemia | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | A volte (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | A volte (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | A volte (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A volte (5–29%) |
| Cutis marmorata | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Umbilical hernia | A volte (5–29%) |
| Chronic diarrhea | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Prominent ear | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Sempre |
| Short stature | Sempre |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set nipples | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Panhypopituitarism | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bronchoconstriction | A volte (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RNF113A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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